Аутизм и РАС: современное состояние знаний и основные обсуждаемые теории

Что в настоящее время устанавливают классификации и исследования

A.1 — Что клинические классификации объединяют под диагнозом РАС

В МКБ-11 Всемирной организации здравоохранения расстройства аутистического спектра отнесены к расстройствам нейроразвития. Диагностические требования, в частности, касаются стойких трудностей во взаимной социальной коммуникации и взаимодействии, а также ограниченных, повторяющихся или негибких моделей поведения, интересов или деятельности. Классификация также различает несколько вариантов в зависимости от интеллектуального развития и функциональной речи. [S1]

DSM-5-TR также использует единую категорию Autism Spectrum Disorder со спецификаторами вместо нескольких отдельных диагнозов, применявшихся в некоторых предыдущих версиях.

Следовательно, диагностика является клинической и основанной на развитии: она опирается на историю человека, наблюдение поведенческих особенностей и особенностей развития, а также их влияние на жизнь. В настоящее время не существует единственного биологического теста, который сам по себе позволял бы установить или исключить диагноз РАС у отдельного человека. Исследования нейровизуализации, ЭЭГ, отслеживания взгляда, генетики, транскриптомики, метаболизма, иммунитета или микробиома не привели к созданию универсального диагностического биомаркера. [S2–S4]

Это важное различие: отнесение к расстройствам нейроразвития не равнозначно диагностике с помощью единственного неврологического маркера.

A.2 — «Спектр» многомерен

Слово «спектр» не описывает простую шкалу от «немного» до «много». Два человека, оба соответствующие критериям РАС, могут сильно различаться по речи, адаптивным возможностям, автономии, сенсорным особенностям, интересам, моторике, здоровью, измеряемым когнитивным показателям, сопутствующим состояниям и потребностям в поддержке.

В литературе различают несколько форм гетерогенности:

• фенотипическую, когда наблюдаемые проявления различны;
• развития, когда траектории развития идут по-разному;
• этиологическую, когда с диагнозом связаны разные генетические или биологические архитектуры;
• клиническую, когда такие сопутствующие состояния, как интеллектуальная недостаточность, эпилепсия, СДВГ, нарушения сна, двигательные нарушения или речевые трудности, значительно различаются у разных людей.

Эта гетерогенность сегодня является центральным фактом исследований и серьёзной трудностью для любой теории, которая претендует объяснить всех людей, объединённых одним диагнозом.

A.3 — Генетика: существенный, но распределённый и гетерогенный вклад

Семейные, близнецовые и геномные исследования подтверждают существенный генетический вклад в вероятность получения диагноза РАС. Однако этот вклад не соответствует одному «гену аутизма». [S5–S7]

В литературе описываются, в частности:

• многочисленные распространённые варианты с очень малым индивидуальным эффектом;
• редкие варианты, которые могут иметь более значительный эффект;
• мутации de novo;
• вариации числа копий хромосомных участков;
• некоторые хромосомные аномалии или моногенные варианты;
• сочетания редких вариантов и полигенных вкладов.

Один и тот же вариант у разных людей может быть связан с очень разными картинами: диагнозом РАС, интеллектуальной недостаточностью, эпилепсией, речевыми трудностями или отсутствием выраженного клинического проявления. И наоборот, люди со сходными поведенческими профилями могут иметь разные генетические архитектуры.

Таким образом, генетические данные показывают сильную и сложную ассоциацию между множеством генетических факторов и диагностированными популяциями; они не дают одной простой и единственной причины.

A.4 — «Синдромальный», «несиндромальный», «идиопатический», «вторичный»

Часть литературы использует выражение «синдромальный аутизм», когда критерии РАС встречаются в контексте установленного генетического, хромосомного или молекулярного синдрома. Часто изучаемые примеры включают синдром ломкой X-хромосомы, туберозный склероз и ряд синдромов, связанных с хромосомными или моногенными вариантами. [S8–S10]

Выражение «несиндромальный» используется, когда общий синдром не выявлен. Оно не означает «негенетический», «однородный» или «без биологии».

Термин «идиопатический» обычно означает, что конкретная этиология не установлена. Термины «первичный» и «вторичный» применяются более вариативно, и их использование не полностью стандартизировано. [S11]

Предлагались и другие исторические варианты подтипирования. Различение «essential autism / complex autism», предложенное Judith Miles и коллегами, опиралось, в частности, на дисморфологию или микроцефалию и не стало общей классификацией. [S12–S13]

Таким образом, эти выражения являются инструментами отдельных исследовательских традиций или клинической генетики, а не универсальными подразделениями аутизма.

A.5 — Биология и биомаркеры: групповые различия без универсального индивидуального теста

Нейронауки описывают множество средних различий между группами, но они не сходятся к одному поражению или одной сигнатуре. Результаты меняются в зависимости от методов, возраста, задач, подгрупп и сопутствующих состояний.

Нейрофизиологический метаанализ 2026 года, включивший 145 исследований ЭЭГ/МЭГ и более 7000 участников, выявил несколько средних различий сенсорной обработки, как правило умеренной величины и при значительной гетерогенности. Авторы подчёркивают нынешние ограничения клинического использования этих показателей в качестве биомаркеров. [S4]

Поэтому полезно различать четыре понятия, которые часто смешиваются:

• генетическое: вариации ДНК и их наследование или возникновение;
• биологическое: гораздо более широкий круг телесных явлений;
• неврологическое: явления, относящиеся к нервной системе;
• биомаркер: показатель, который потенциально может помогать выявлять, прогнозировать или отслеживать состояние.

Среднее биологическое различие не является автоматически индивидуальным диагностическим тестом.

A.6 — Laurent Mottron и изучение перцептивных и когнитивных особенностей

Работы Laurent Mottron и его коллег занимают особое место в исследованиях аутичного познания. Они помогли сместить часть дискуссий от исключительно дефицитарного прочтения к изучению способов обработки информации, которые в некоторых задачах могут включать повышенную эффективность.

Модель Enhanced Perceptual Functioning (EPF), в частности, предполагает большую доступность локальной обработки, большую автономность некоторых перцептивных операций и существенный вклад восприятия в задачи, обычно считающиеся «когнитивными». [S14]

Метаанализ функциональной нейровизуализации в нескольких зрительных задачах выявил относительно большее вовлечение перцептивных областей и меньшее вовлечение лобных областей в аутичных группах. [S15]

Эти результаты не означают, что «аутичное восприятие лучше» во всех областях. В других задачах могут наблюдаться трудности или иные стратегии. Главное состоит в том, что профиль нельзя свести к общей недостаточности.

A.7 — Интеллект, способности и «veridical mapping»

Исследование 2007 года показало, что некоторые аутичные участники значительно лучше выполняли прогрессивные матрицы Raven, чем отдельные шкалы Wechsler, что побудило авторов обсуждать возможность того, что некоторые инструменты недооценивают формы аутичного мышления. [S16]

Работы по савантизму и veridical mapping впоследствии предположили, что некоторые таланты могут опираться на выявление или построение очень точных структурных соответствий между наборами информации. [S17–S18]

Эти работы не являются общей теорией всех аутичных людей. Они предлагают механизмы для определённых профилей и определённых форм обучения.

A.8 — Прототипический аутизм и развивающиеся бифуркации

Mottron и Gagnon предложили понятие прототипического аутизма, обозначающее качественно узнаваемую траекторию развития, более узкую, чем очень широкий набор случаев, ныне объединяемых диагнозом РАС. [S19]

Исследования «frank presentations» рассматривали возможность того, что опытные клиницисты могут быстро распознавать некоторые очень типичные картины, одновременно показывая, что такое впечатление не заменяет полноценную оценку и не охватывает всех диагностированных людей. [S20]

В 2025 году Mottron и несколько коллег предложили рамку asymmetric developmental bifurcations, согласно которой некоторые человеческие варианты могут соответствовать относительно стабильным альтернативным траекториям развития. Авторы допускают гипотезу, что некоторые прототипические формы аутизма могут относиться к такого рода бифуркациям. [S21]

Эта рамка новая и не является консенсусом.

A.9 — Слабая центральная когерентность и стили обработки

Теория weak central coherence, связанная, в частности, с Uta Frith и Francesca Happé, первоначально формулировалась как меньшая спонтанная тенденция интегрировать локальную информацию в глобальное или контекстуальное целое.

Со временем идея была переформулирована в терминах стиля обработки, а не общего дефицита: способность к глобальной обработке может присутствовать, тогда как локальной информации придаётся иной приоритет.

Эта эволюция показывает, что одно и то же экспериментальное наблюдение может описываться по-разному в зависимости от используемой теоретической рамки.

A.10 — Байесовские модели и predictive processing

В 2012 году Elizabeth Pellicano и David Burr предположили, что часть перцептивных особенностей у аутичных людей может быть связана с меньшим весом некоторых предварительных ожиданий (priors) по сравнению с текущей сенсорной информацией. [S22]

Позднее было предложено множество родственных моделей: более высокая точность сенсорных сигналов, больший вес ошибок предсказания, трудности оценки изменчивости контекста или различия в обучении закономерностям.

Обзор 2023 года, включавший 83 исследования, показал очень смешанные результаты. [S23] Метаанализ 2026 года обнаружил небольшой или умеренный средний эффект в направлении, предсказываемом простой байесовской моделью, но при высокой гетерогенности, что ограничивает идею универсального механизма. [S24]

Следовательно, литература поддерживает изучение возможных различий в соотношении ожиданий, контекста и текущих сигналов, но не простую формулу, согласно которой у аутичных людей «нет priors».

A.11 — Статистическое обучение, категоризация и рациональность

Недавний систематический обзор статистического обучения выявил различающиеся результаты в зависимости от модальности, задачи и явного или неявного характера обучения. [S25]

Метаанализ 2024 года по обучению категориям показал в среднем более низкие результаты в некоторых экспериментальных парадигмах, но при значительной гетерогенности. [S26] Эти данные сами по себе не позволяют заключить, что существует общая неспособность «понимать категории» или обобщать.

Напротив, несколько исследований принятия решений выявили меньшую чувствительность к некоторым классическим искажениям, например эффектам фрейминга или приманки, что привело некоторых авторов к использованию выражения «enhanced rationality». [S27–S29]

Это выражение относится к результатам конкретных задач; оно не означает, что аутичные люди в целом более рациональны или свободны от когнитивных искажений.

A.12 — Социальное взаимодействие и «double empathy problem»

Double empathy problem, предложенная Damian Milton и затем развиваемая в ряде эмпирических исследований, оспаривает представление о том, что трудности социального понимания являются исключительно дефицитарным свойством аутичного человека.

Исследования показывают, что неаутичные люди также могут испытывать трудности в понимании намерений, эмоций или способов коммуникации аутичных людей. [S30–S31]

Таким образом, концепция ввела более реляционный и двусторонний подход к трудностям взаимодействия. Однако литература продолжает развиваться и пока не предлагает единого механизма, объясняющего все взаимодействия.

A.13 — Нейроразнообразие: описательное понятие, парадигма и движение

Недавние исторические исследования подчёркивают, что понятие нейроразнообразия развивалось коллективно в аутичных и нейроотличных сообществах, а не было изобретением одного человека. [S32]

Полезно различать:

• нейроразнообразие как факт разнообразия нейрокогнитивного функционирования;
• парадигму нейроразнообразия, содержащую нормативные позиции;
• термин «нейроотличный», широкую недиагностическую социальную категорию, границы которой меняются в зависимости от употребления.

Связи между нейроразнообразием, инвалидностью, медикализацией, правами и идентичностью остаются предметом дискуссий. [S33–S35]

A.14 — «Profound autism» и потребности в поддержке

Комиссия Lancet 2021 года популяризировала выражение «profound autism», чтобы привлечь внимание к людям, которым требуется очень значительная и долговременная помощь.

В 2026 году процесс Delphi предложил исследовательское определение, предназначенное для повышения сопоставимости исследований. [S36]

Эта категория носит прежде всего функциональный и описательный характер. Геномное, транскриптомное и регуломное исследование 2026 года не обнаружило чёткого биологического разделения, соответствующего группе, определённой таким образом. [S37]

Исследования дифференциальной диагностики также подчёркивают необходимость по возможности отличать характеристики, связанные с критериями РАС, характеристики, связанные с интеллектуальной недостаточностью, и характеристики, относящиеся к другим состояниям или трудностям. [S38]

A.15 — Что выглядит относительно надёжным, а что остаётся открытым

На дату этой публикации несколько выводов можно считать относительно надёжными:

• современные диагнозы РАС основываются на клинических критериях и критериях развития;
• популяции, объединённые этими критериями, крайне гетерогенны;
• генетические ассоциации значительны, но распределены между множеством механизмов;
• ни один единичный биомаркер не объясняет и не диагностирует всю группу;
• некоторые перцептивные, когнитивные, развивающиеся и социальные различия воспроизводимы в определённых задачах;
• ряд результатов противоречит исключительно дефицитарным описаниям;
• контекст и идентичность партнёра по взаимодействию стали законными объектами исследования социальных взаимодействий;
• потребности в поддержке значительно различаются и не выводятся из одного показателя.

При этом ряд фундаментальных вопросов остаётся открытым:

• существует ли общий механизм у людей, в настоящее время объединяемых диагнозом РАС?
• объединяет ли современная клиническая категория несколько различных реальностей развития?
• какие механизмы связывают восприятие, обучение, язык, поведение и взаимодействие?
• какие различия первичны, какие адаптивны, а какие связаны со средой или сопутствующими состояниями?
• на каком уровне анализа следует искать лучшие объяснения: гены, клетки, нейронные сети, восприятие, когнитивные процессы, развитие, взаимодействие, среда или сочетание нескольких уровней?

Таким образом, современное документированное состояние знаний богато наблюдениями и моделями, но не даёт единой теории, способной объяснить всё, что сегодня изучается под категориями «аутизм» и «РАС».