Autismo e TEA: estado atual dos conhecimentos e principais teorias em debate

O que as classificações e as pesquisas estabelecem atualmente

A.1 — O que as classificações clínicas agrupam sob o diagnóstico de TEA

Na CID-11 da Organização Mundial da Saúde, os transtornos do espectro autista são classificados entre os transtornos do neurodesenvolvimento. Os requisitos diagnósticos tratam, entre outros aspectos, de dificuldades persistentes na interação e na comunicação sociais recíprocas, bem como de comportamentos, interesses ou atividades restritos, repetitivos ou inflexíveis. A classificação também distingue diferentes apresentações conforme o desenvolvimento intelectual e a linguagem funcional. [S1]

O DSM-5-TR também utiliza uma categoria única de Autism Spectrum Disorder acompanhada de especificadores, em vez de vários diagnósticos separados como em algumas versões anteriores.

O diagnóstico é, portanto, clínico e do desenvolvimento: baseia-se na história da pessoa, na observação de características comportamentais e do desenvolvimento e em suas repercussões. Atualmente não existe um teste biológico único que, por si só, permita estabelecer ou excluir um diagnóstico de TEA em uma pessoa individual. Pesquisas com neuroimagem, EEG, eye-tracking, genética, transcriptômica, metabolismo, imunidade ou microbioma não produziram um biomarcador diagnóstico universal. [S2–S4]

Essa situação é importante: ser classificado entre os transtornos do neurodesenvolvimento não equivale a ser diagnosticado por meio de um marcador neurológico único.

A.2 — O “espectro” é multidimensional

A palavra “espectro” não descreve uma simples escala que vá de “pouco” a “muito”. Duas pessoas que atendem aos critérios de TEA podem diferir fortemente quanto à linguagem, capacidades adaptativas, autonomia, sensorialidade, interesses, motricidade, saúde, cognição medida, condições associadas e necessidades de apoio.

A literatura distingue várias formas de heterogeneidade:

• fenotípica, quando as manifestações observáveis são diferentes;
• do desenvolvimento, quando as trajetórias não seguem o mesmo curso;
• etiológica, quando diferentes arquiteturas genéticas ou biológicas estão associadas ao diagnóstico;
• clínica, quando condições associadas, como deficiência intelectual, epilepsia, TDAH, transtornos do sono, transtornos motores ou dificuldades de linguagem, variam muito entre as pessoas.

Essa heterogeneidade é hoje um fato central da pesquisa e uma dificuldade importante para qualquer teoria que pretenda explicar o conjunto das pessoas agrupadas sob o mesmo diagnóstico.

A.3 — Genética: uma contribuição importante, mas distribuída e heterogênea

Estudos familiares, de gêmeos e de genômica sustentam uma contribuição genética importante para a probabilidade de receber um diagnóstico de TEA. Mas essa contribuição não corresponde a um “gene do autismo”. [S5–S7]

A literatura descreve, entre outros elementos:

• numerosas variantes comuns com efeito individual muito pequeno;
• variantes raras que podem ter efeitos mais importantes;
• mutações de novo;
• variações do número de cópias cromossômicas;
• determinadas anomalias cromossômicas ou variantes monogênicas;
• combinações entre variantes raras e contribuições poligênicas.

Uma mesma variante pode estar associada, dependendo da pessoa, a quadros muito diferentes: diagnóstico de TEA, deficiência intelectual, epilepsia, dificuldades de linguagem ou ausência de manifestação clínica importante. Inversamente, pessoas com perfis comportamentais semelhantes podem ter arquiteturas genéticas diferentes.

Os dados genéticos demonstram, portanto, uma associação forte e complexa entre numerosos fatores genéticos e as populações diagnosticadas; eles não fornecem uma causa simples e única.

A.4 — “Sindrômico”, “não sindrômico”, “idiopático”, “secundário”

Parte da literatura utiliza a expressão “autismo sindrômico” quando os critérios de TEA aparecem no contexto de uma síndrome genética, cromossômica ou molecular identificada. Exemplos frequentemente estudados incluem a síndrome do X frágil, o complexo de esclerose tuberosa e várias síndromes relacionadas a variações cromossômicas ou monogênicas. [S8–S10]

A expressão “não sindrômico” é utilizada quando nenhuma síndrome global foi identificada. Isso não significa “não genético”, “homogêneo” nem “sem biologia”.

O termo “idiopático” geralmente indica que nenhuma etiologia específica foi identificada. “Primário” e “secundário” são usados de maneira mais variável, e seu uso não é perfeitamente padronizado. [S11]

Outras subtipagens históricas também foram propostas. A distinção “essential autism / complex autism” de Judith Miles e colaboradores baseava-se, entre outros aspectos, em dismorfologia ou microcefalia e não se tornou uma classificação geral. [S12–S13]

Essas expressões são, portanto, ferramentas de determinadas tradições de pesquisa ou da genética clínica, e não divisões universais do autismo.

A.5 — Biologia e biomarcadores: diferenças de grupo sem um teste individual universal

As neurociências descrevem numerosas diferenças médias entre grupos, mas elas não convergem para uma lesão ou assinatura única. Os resultados variam conforme os métodos, as idades, as tarefas, os subgrupos e as condições associadas.

Uma meta-análise neurofisiológica de 2026, abrangendo 145 estudos de EEG/MEG e mais de 7.000 participantes, encontrou diversas diferenças médias no processamento sensorial, geralmente de magnitude modesta e com heterogeneidade importante. Os autores ressaltam as limitações atuais do uso clínico dessas medidas como biomarcadores. [S4]

É útil, portanto, distinguir quatro noções frequentemente confundidas:

• genético: variações do DNA e sua transmissão ou aparecimento;
• biológico: conjunto muito mais amplo de fenômenos corporais;
• neurológico: fenômenos relativos ao sistema nervoso;
• biomarcador: medida suscetível de ajudar a detectar, prever ou acompanhar um estado.

Uma diferença biológica média não é automaticamente um teste diagnóstico individual.

A.6 — Laurent Mottron e o estudo das particularidades perceptivas e cognitivas

Os trabalhos de Laurent Mottron e de seus colaboradores ocupam um lugar particular na pesquisa sobre a cognição autista. Eles contribuíram para deslocar certos debates de uma leitura exclusivamente deficitária para o estudo de modos de processamento que podem incluir desempenhos aumentados em determinadas tarefas.

O modelo Enhanced Perceptual Functioning (EPF) propõe, entre outros aspectos, uma maior disponibilidade do processamento local, uma maior autonomia de determinadas operações perceptivas e uma contribuição importante da percepção para tarefas habitualmente consideradas “cognitivas”. [S14]

Uma meta-análise de neuroimagem funcional encontrou, em várias tarefas visuais, um recrutamento relativamente maior de regiões perceptivas e um recrutamento frontal menor em grupos autistas. [S15]

Esses resultados não significam que “a percepção autista é superior” em todos os domínios. Outras tarefas podem mostrar dificuldades ou estratégias diferentes. O principal é constatar que o perfil não pode ser reduzido a uma deficiência geral.

A.7 — Inteligência, talentos e “veridical mapping”

Um estudo de 2007 mostrou que alguns participantes autistas obtinham resultados claramente melhores nas Matrizes Progressivas de Raven do que em determinadas escalas de Wechsler, levando os autores a discutir a possibilidade de que certos instrumentos subestimem algumas formas de raciocínio autista. [S16]

Trabalhos sobre savantismo e veridical mapping propuseram posteriormente que determinados talentos podem se apoiar na detecção ou construção de correspondências estruturais muito precisas entre conjuntos de informações. [S17–S18]

Esses trabalhos não constituem uma teoria geral de todas as pessoas autistas. Eles propõem mecanismos para determinados perfis e determinados tipos de aprendizagem.

A.8 — Autismo prototípico e bifurcações do desenvolvimento

Mottron e Gagnon propuseram a noção de autismo prototípico, visando um quadro do desenvolvimento qualitativamente reconhecível e mais restrito do que o conjunto muito amplo atualmente agrupado sob o diagnóstico de TEA. [S19]

Trabalhos sobre as “frank presentations” estudaram a possibilidade de clínicos experientes reconhecerem rapidamente determinados quadros muito típicos, mostrando ao mesmo tempo que essa impressão não pode substituir uma avaliação completa e não abrange todas as pessoas diagnosticadas. [S20]

Em 2025, Mottron e vários colaboradores propuseram o referencial das asymmetric developmental bifurcations, segundo o qual determinadas variantes humanas poderiam corresponder a trajetórias alternativas de desenvolvimento relativamente estáveis. Os autores incluem a hipótese de que determinadas formas prototípicas de autismo possam pertencer a esse tipo de bifurcação. [S21]

Esse referencial é recente e não constitui consenso.

A.9 — Coerência central fraca e estilos de processamento

A teoria da weak central coherence, associada principalmente a Uta Frith e Francesca Happé, foi inicialmente formulada como uma menor tendência espontânea a integrar informações locais em um conjunto global ou contextual.

Ao longo do tempo, essa ideia foi reformulada em termos de estilo de processamento, e não de déficit global: a capacidade de processamento global pode estar presente, enquanto a informação local recebe uma prioridade diferente.

Essa evolução mostra que uma mesma observação experimental pode ser descrita de maneiras diferentes conforme o referencial teórico utilizado.

A.10 — Modelos bayesianos e predictive processing

Em 2012, Elizabeth Pellicano e David Burr propuseram que parte das particularidades perceptivas observadas em pessoas autistas poderia estar relacionada a uma ponderação menor de determinadas expectativas prévias (priors) em relação às informações sensoriais presentes. [S22]

Muitos modelos relacionados foram propostos posteriormente: maior precisão atribuída aos sinais sensoriais, erros de predição mais fortemente ponderados, dificuldades para estimar a volatilidade do contexto ou diferenças na aprendizagem de regularidades.

Uma revisão de 2023 envolvendo 83 estudos encontrou resultados muito mistos. [S23] Uma meta-análise de 2026 encontrou um efeito médio pequeno a moderado na direção prevista por um modelo bayesiano simples, mas com forte heterogeneidade, o que limita a ideia de um mecanismo universal. [S24]

A literatura sustenta, portanto, o estudo de possíveis diferenças na relação entre expectativas, contexto e sinais presentes, mas não a fórmula simples segundo a qual as pessoas autistas “não teriam priors”.

A.11 — Aprendizagem estatística, categorização e racionalidade

Uma revisão sistemática recente da aprendizagem estatística encontrou resultados variáveis conforme as modalidades, as tarefas e o caráter explícito ou implícito da aprendizagem. [S25]

Uma meta-análise de 2024 sobre aprendizagem de categorias encontrou, em média, desempenho inferior em determinados paradigmas experimentais, mas com forte heterogeneidade. [S26] Esses resultados não permitem, por si só, concluir pela existência de uma incapacidade geral de “compreender categorias” ou de generalizar.

Em sentido inverso, vários estudos de tomada de decisão encontraram menor sensibilidade a alguns vieses clássicos, por exemplo efeitos de enquadramento ou de chamariz, levando alguns autores a empregar a expressão “enhanced rationality”. [S27–S29]

Essa expressão se refere a resultados em tarefas específicas; não significa que as pessoas autistas sejam globalmente mais racionais ou isentas de vieses.

A.12 — Interação social e “double empathy problem”

O double empathy problem, proposto por Damian Milton e posteriormente desenvolvido em vários trabalhos empíricos, contesta a ideia de que as dificuldades de compreensão social seriam exclusivamente uma propriedade deficitária da pessoa autista.

Estudos mostram que pessoas não autistas também podem encontrar dificuldades para compreender as intenções, emoções ou modos de comunicação de pessoas autistas. [S30–S31]

O conceito introduziu, portanto, uma abordagem mais relacional e bidirecional das dificuldades de interação. A literatura, porém, ainda está em desenvolvimento e não dispõe de um mecanismo único capaz de explicar todas as interações.

A.13 — Neurodiversidade: conceito descritivo, paradigma e movimento

Trabalhos históricos recentes lembram que o conceito de neurodiversidade se desenvolveu coletivamente nas comunidades autistas e neurodivergentes, em vez de ser a invenção isolada de uma única pessoa. [S32]

É útil distinguir:

• a neurodiversidade como constatação da diversidade dos funcionamentos neurocognitivos;
• o paradigma da neurodiversidade, que contém posições normativas;
• o termo “neurodivergente”, categoria social ampla e não diagnóstica cujas fronteiras variam conforme os usos.

As relações entre neurodiversidade, deficiência, medicalização, direitos e identidade continuam sendo debatidas. [S33–S35]

A.14 — “Profound autism” e necessidades de apoio

A Lancet Commission de 2021 popularizou a expressão “profound autism” para chamar a atenção para pessoas que necessitam de assistência muito importante e duradoura.

Em 2026, um processo Delphi propôs uma definição de pesquisa destinada a melhorar a comparabilidade entre estudos. [S36]

Essa categoria é principalmente funcional e descritiva. Um estudo genômico, transcriptômico e regulômico publicado em 2026 não identificou uma separação biológica clara correspondente ao grupo assim definido. [S37]

Trabalhos sobre diagnóstico diferencial também lembram a necessidade de distinguir, tanto quanto possível, as características relacionadas aos critérios de TEA, aquelas relacionadas a uma deficiência intelectual e aquelas decorrentes de outras condições ou dificuldades. [S38]

A.15 — O que parece relativamente robusto e o que permanece em aberto

Na data desta publicação, várias constatações podem ser consideradas relativamente robustas:

• os diagnósticos atuais de TEA se baseiam em critérios clínicos e do desenvolvimento;
• as populações agrupadas sob esses critérios são muito heterogêneas;
• as associações genéticas são importantes, mas distribuídas entre numerosos mecanismos;
• nenhum biomarcador único explica ou diagnostica o conjunto;
• determinadas diferenças perceptivas, cognitivas, do desenvolvimento e sociais são reproduzíveis em certas tarefas;
• vários resultados contradizem descrições exclusivamente deficitárias;
• o contexto e a identidade do interlocutor tornaram-se objetos legítimos de estudo das interações sociais;
• as necessidades de apoio variam consideravelmente e não podem ser deduzidas a partir de uma única medida.

Por outro lado, várias questões fundamentais permanecem em aberto:

• as pessoas atualmente agrupadas sob o diagnóstico de TEA compartilham um mecanismo comum?
• a categoria clínica atual reúne várias realidades diferentes do desenvolvimento?
• quais mecanismos ligam percepção, aprendizagem, linguagem, comportamento e interação?
• quais diferenças são primárias, quais são adaptativas e quais estão relacionadas ao ambiente ou a condições associadas?
• em que nível de análise devem ser buscadas as melhores explicações: genes, células, redes neurais, percepção, cognição, desenvolvimento, interação, ambiente ou uma combinação de vários níveis?

O estado documental atual é, portanto, rico em observações e modelos, mas não fornece uma teoria única capaz de explicar o conjunto do que hoje é estudado sob as categorias “autismo” e “TEA”.