Autismo y TEA: estado actual de los conocimientos y principales teorías debatidas

Lo que actualmente establecen las clasificaciones y las investigaciones

A.1 — Lo que las clasificaciones clínicas agrupan bajo el diagnóstico de TEA

En la CIE-11 de la Organización Mundial de la Salud, los trastornos del espectro autista están clasificados entre los trastornos del neurodesarrollo. Los requisitos diagnósticos se refieren, entre otras cosas, a dificultades persistentes en la interacción y la comunicación sociales recíprocas, así como a comportamientos, intereses o actividades restringidos, repetitivos o inflexibles. La clasificación distingue también varias presentaciones según el desarrollo intelectual y el lenguaje funcional. [S1]

El DSM-5-TR utiliza igualmente una categoría única de Autism Spectrum Disorder acompañada de especificadores, en lugar de varios diagnósticos separados como ocurría en determinadas versiones anteriores.

El diagnóstico es, por tanto, clínico y del desarrollo: se basa en la historia de la persona, la observación de características conductuales y del desarrollo y su repercusión. Actualmente no existe una prueba biológica única que permita, por sí sola, establecer o excluir un diagnóstico de TEA en una persona concreta. Las investigaciones sobre neuroimagen, EEG, eye-tracking, genética, transcriptómica, metabolismo, inmunidad o microbioma no han producido un biomarcador diagnóstico universal. [S2–S4]

Esta situación es importante: estar clasificado entre los trastornos del neurodesarrollo no equivale a ser diagnosticado mediante un marcador neurológico único.

A.2 — El «espectro» es multidimensional

La palabra «espectro» no describe una simple escala que vaya de «poco» a «mucho». Dos personas que cumplen ambas los criterios de TEA pueden diferir mucho en lenguaje, capacidades adaptativas, autonomía, sensorialidad, intereses, motricidad, salud, cognición medida, condiciones asociadas y necesidades de apoyo.

La literatura distingue varias formas de heterogeneidad:

• fenotípica, cuando las manifestaciones observables son diferentes;
• del desarrollo, cuando las trayectorias no siguen el mismo curso;
• etiológica, cuando distintas arquitecturas genéticas o biológicas se asocian al diagnóstico;
• clínica, cuando condiciones asociadas como discapacidad intelectual, epilepsia, TDAH, trastornos del sueño, trastornos motores o dificultades del lenguaje varían ampliamente entre las personas.

Esta heterogeneidad es hoy un hecho central de la investigación y una dificultad importante para cualquier teoría que pretenda explicar al conjunto de las personas agrupadas bajo el mismo diagnóstico.

A.3 — Genética: una contribución importante, pero distribuida y heterogénea

Los estudios familiares, de gemelos y genómicos respaldan una contribución genética importante a la probabilidad de recibir un diagnóstico de TEA. Pero esta contribución no corresponde a un «gen del autismo». [S5–S7]

La literatura describe, entre otros elementos:

• numerosas variantes comunes con un efecto individual muy pequeño;
• variantes raras que pueden tener efectos más importantes;
• mutaciones de novo;
• variaciones del número de copias cromosómicas;
• determinadas anomalías cromosómicas o variantes monogénicas;
• combinaciones entre variantes raras y contribuciones poligénicas.

Una misma variante puede asociarse, según la persona, con cuadros muy diferentes: diagnóstico de TEA, discapacidad intelectual, epilepsia, dificultades del lenguaje o ausencia de una manifestación clínica importante. A la inversa, personas con perfiles conductuales similares pueden tener arquitecturas genéticas diferentes.

Los datos genéticos demuestran, por tanto, una asociación fuerte y compleja entre numerosos factores genéticos y las poblaciones diagnosticadas; no proporcionan una causa simple y única.

A.4 — «Sindrómico», «no sindrómico», «idiopático», «secundario»

Una parte de la literatura emplea la expresión «autismo sindrómico» cuando los criterios de TEA aparecen en el contexto de un síndrome genético, cromosómico o molecular identificado. Entre los ejemplos estudiados con frecuencia figuran el síndrome X frágil, el complejo de esclerosis tuberosa y varios síndromes relacionados con variaciones cromosómicas o monogénicas. [S8–S10]

La expresión «no sindrómico» se utiliza cuando no se ha identificado un síndrome global. No significa «no genético», ni «homogéneo», ni «sin biología».

El término «idiopático» suele indicar que no se ha identificado una etiología específica. «Primario» y «secundario» se utilizan de manera más variable y su uso no está perfectamente estandarizado. [S11]

También se han propuesto otras subtipificaciones históricas. La distinción «essential autism / complex autism» de Judith Miles y sus colaboradores se apoyaba especialmente en la dismorfología o la microcefalia y no se convirtió en una clasificación general. [S12–S13]

Estas expresiones son, por tanto, herramientas de determinadas tradiciones de investigación o de genética clínica, y no divisiones universales del autismo.

A.5 — Biología y biomarcadores: diferencias de grupo sin una prueba individual universal

Las neurociencias describen numerosas diferencias medias entre grupos, pero no convergen en una lesión o una firma únicas. Los resultados varían según los métodos, las edades, las tareas, los subgrupos y las condiciones asociadas.

Un metaanálisis neurofisiológico de 2026, basado en 145 estudios EEG/MEG y más de 7.000 participantes, encontró varias diferencias medias de procesamiento sensorial, generalmente de magnitud modesta y con una heterogeneidad importante. Los autores subrayan las limitaciones actuales de utilizar clínicamente esas medidas como biomarcadores. [S4]

Por ello, conviene distinguir cuatro nociones que se confunden con frecuencia:

• genético: variaciones del ADN y su transmisión o aparición;
• biológico: conjunto mucho más amplio de fenómenos corporales;
• neurológico: fenómenos relativos al sistema nervioso;
• biomarcador: medida susceptible de ayudar a detectar, predecir o seguir un estado.

Una diferencia biológica media no es automáticamente una prueba diagnóstica individual.

A.6 — Laurent Mottron y el estudio de las particularidades perceptivas y cognitivas

Los trabajos de Laurent Mottron y sus colaboradores ocupan un lugar particular en la investigación sobre la cognición autista. Han contribuido a desplazar ciertos debates desde una lectura exclusivamente deficitaria hacia el estudio de modos de procesamiento que pueden incluir rendimientos aumentados en determinadas tareas.

El modelo Enhanced Perceptual Functioning (EPF) propone, entre otras cosas, una mayor disponibilidad del procesamiento local, una mayor autonomía de determinadas operaciones perceptivas y una contribución importante de la percepción a tareas consideradas habitualmente «cognitivas». [S14]

Un metaanálisis de neuroimagen funcional encontró, en varias tareas visuales, un reclutamiento relativamente mayor de regiones perceptivas y un menor reclutamiento frontal en grupos autistas. [S15]

Estos resultados no significan que «la percepción autista sea superior» en todos los ámbitos. Otras tareas pueden mostrar dificultades o estrategias distintas. Lo principal es constatar que el perfil no puede reducirse a una deficiencia general.

A.7 — Inteligencia, talentos y «veridical mapping»

Un estudio de 2007 mostró que algunos participantes autistas obtenían resultados claramente mejores en las matrices de Raven que en determinadas escalas de Wechsler, lo que llevó a los autores a discutir la posibilidad de que ciertos instrumentos subestimen algunas formas de razonamiento autista. [S16]

Los trabajos sobre savantismo y veridical mapping propusieron después que determinados talentos pueden basarse en la detección o construcción de correspondencias estructurales muy precisas entre conjuntos de información. [S17–S18]

Estos trabajos no constituyen una teoría general de todas las personas autistas. Proponen mecanismos para determinados perfiles y determinados aprendizajes.

A.8 — Autismo prototípico y bifurcaciones del desarrollo

Mottron y Gagnon propusieron la noción de autismo prototípico, destinada a describir un cuadro del desarrollo cualitativamente reconocible y más restringido que el conjunto muy amplio actualmente agrupado bajo el diagnóstico de TEA. [S19]

Trabajos sobre las «frank presentations» han estudiado la posibilidad de que clínicos experimentados reconozcan rápidamente determinados cuadros muy típicos, mostrando a la vez que esa impresión no puede sustituir una evaluación completa y no abarca a todas las personas diagnosticadas. [S20]

En 2025, Mottron y varios colaboradores propusieron el marco de las asymmetric developmental bifurcations, según el cual determinadas variantes humanas podrían corresponder a trayectorias alternativas del desarrollo relativamente estables. Los autores incluyen la hipótesis de que determinadas formas prototípicas de autismo puedan corresponder a este tipo de bifurcación. [S21]

Este marco es reciente y no constituye un consenso.

A.9 — Coherencia central débil y estilos de procesamiento

La teoría de la weak central coherence, asociada especialmente a Uta Frith y Francesca Happé, se formuló inicialmente como una menor tendencia espontánea a integrar la información local en un conjunto global o contextual.

Con el tiempo, esta idea se reformuló en términos de estilo de procesamiento más que de déficit global: la capacidad de procesamiento global puede estar presente, mientras que la información local recibe una prioridad diferente.

Esta evolución muestra que una misma observación experimental puede describirse de diversas maneras según el marco teórico utilizado.

A.10 — Modelos bayesianos y predictive processing

En 2012, Elizabeth Pellicano y David Burr propusieron que una parte de las particularidades perceptivas observadas en personas autistas podría estar relacionada con una ponderación menor de determinadas expectativas previas (priors) frente a la información sensorial presente. [S22]

Posteriormente se propusieron numerosos modelos relacionados: mayor precisión concedida a las señales sensoriales, errores de predicción con mayor ponderación, dificultades para estimar la volatilidad del contexto o diferencias en el aprendizaje de regularidades.

Una revisión de 2023 de 83 estudios llegó a resultados muy mixtos. [S23] Un metaanálisis de 2026 encontró un efecto medio pequeño a moderado en la dirección predicha por un modelo bayesiano simple, pero con fuerte heterogeneidad, lo que limita la idea de un mecanismo universal. [S24]

La literatura respalda, por tanto, el estudio de posibles diferencias en la relación entre expectativas, contexto y señales presentes, pero no la fórmula simple según la cual las personas autistas «no tendrían priors».

A.11 — Aprendizaje estadístico, categorización y racionalidad

Una revisión sistemática reciente del aprendizaje estadístico encuentra resultados variables según las modalidades, las tareas y el carácter explícito o implícito del aprendizaje. [S25]

Un metaanálisis de 2024 sobre aprendizaje de categorías encuentra, en promedio, un rendimiento inferior en determinados paradigmas experimentales, pero con gran heterogeneidad. [S26] Estos resultados no permiten concluir, por sí solos, una incapacidad general para «comprender categorías» o generalizar.

A la inversa, varios trabajos sobre toma de decisiones han encontrado una menor sensibilidad a ciertos sesgos clásicos, por ejemplo efectos de encuadre o de señuelo, lo que llevó a algunos autores a utilizar la expresión «enhanced rationality». [S27–S29]

Esta expresión designa resultados en tareas específicas; no significa que las personas autistas sean globalmente más racionales o estén libres de sesgos.

A.12 — Interacción social y «double empathy problem»

El double empathy problem, propuesto por Damian Milton y desarrollado después en varios trabajos empíricos, cuestiona la idea según la cual las dificultades de comprensión social serían únicamente una propiedad deficitaria de la persona autista.

Diversos estudios muestran que las personas no autistas también pueden encontrar dificultades para comprender las intenciones, emociones o modos de comunicación de las personas autistas. [S30–S31]

El concepto introdujo así un enfoque más relacional y bidireccional de las dificultades de interacción. Sin embargo, la literatura sigue desarrollándose y no dispone de un mecanismo único que explique todas las interacciones.

A.13 — Neurodiversidad: concepto descriptivo, paradigma y movimiento

Trabajos históricos recientes recuerdan que el concepto de neurodiversidad se desarrolló colectivamente dentro de las comunidades autistas y neurodivergentes, en lugar de ser la invención aislada de una sola persona. [S32]

Conviene distinguir:

• la neurodiversidad como constatación de la diversidad de los funcionamientos neurocognitivos;
• el paradigma de la neurodiversidad, que contiene posiciones normativas;
• el término «neurodivergente», categoría social amplia y no diagnóstica cuyas fronteras varían según los usos.

Las relaciones entre neurodiversidad, discapacidad, medicalización, derechos e identidad siguen siendo objeto de debate. [S33–S35]

A.14 — «Profound autism» y necesidades de apoyo

La Lancet Commission de 2021 popularizó la expresión «profound autism» para llamar la atención sobre personas que necesitan una asistencia muy importante y duradera.

En 2026, un proceso Delphi propuso una definición de investigación destinada a mejorar la comparabilidad entre estudios. [S36]

Esta categoría es principalmente funcional y descriptiva. Un estudio genómico, transcriptómico y regulómico publicado en 2026 no mostró una separación biológica clara correspondiente al grupo así definido. [S37]

Los trabajos sobre diagnóstico diferencial recuerdan igualmente la necesidad de distinguir, en la medida de lo posible, las características relacionadas con los criterios de TEA, las relacionadas con una discapacidad intelectual y las correspondientes a otras condiciones o dificultades. [S38]

A.15 — Lo que parece relativamente sólido y lo que sigue abierto

En la fecha de esta publicación, varias constataciones pueden considerarse relativamente sólidas:

• los diagnósticos actuales de TEA se basan en criterios clínicos y del desarrollo;
• las poblaciones agrupadas bajo esos criterios son muy heterogéneas;
• las asociaciones genéticas son importantes, pero se distribuyen entre numerosos mecanismos;
• ningún biomarcador único explica ni diagnostica al conjunto;
• determinadas diferencias perceptivas, cognitivas, del desarrollo y sociales son reproducibles en ciertas tareas;
• varios resultados contradicen las descripciones exclusivamente deficitarias;
• el contexto y la identidad del interlocutor se han convertido en objetos legítimos de estudio de las interacciones sociales;
• las necesidades de apoyo varían considerablemente y no pueden deducirse de una sola medida.

En cambio, varias cuestiones fundamentales siguen abiertas:

• ¿comparten un mecanismo común las personas actualmente agrupadas bajo un diagnóstico de TEA?
• ¿reúne la categoría clínica actual varias realidades del desarrollo diferentes?
• ¿qué mecanismos relacionan percepción, aprendizaje, lenguaje, comportamiento e interacción?
• ¿qué diferencias son primarias, cuáles son adaptativas y cuáles se relacionan con el entorno o con condiciones asociadas?
• ¿en qué nivel de análisis deben buscarse las mejores explicaciones: genes, células, redes neuronales, percepción, cognición, desarrollo, interacción, entorno o una combinación de varios niveles?

El estado documental actual es, por tanto, rico en observaciones y modelos, pero no proporciona una teoría única capaz de dar cuenta del conjunto de lo que hoy se estudia bajo las categorías «autismo» y «TEA».