Ce que propose Uta Frith et ce que montrent les études

Résumé exécutif

Cette partie présente le plus fidèlement possible la proposition formulée par Uta Frith dans son éditorial du 4 août 2026, sans appliquer le cadre théorique de l’Autismologie. Frith part du constat que la catégorie actuelle de trouble du spectre de l’autisme (TSA) est devenue extrêmement hétérogène et que sa prévalence diagnostiquée a fortement augmenté. Elle demande si le terme « autisme » recouvre encore un ensemble suffisamment cohérent pour conserver la même valeur clinique et scientifique.

Le cœur de sa proposition concerne la différence entre personnes diagnostiquées pendant l’enfance et personnes diagnostiquées plus tardivement. Elle rapproche cette distinction de plusieurs résultats récents : trajectoires développementales différentes, architectures polygéniques associées à l’âge du diagnostic, variations des cooccurrences psychiatriques, évolution du ratio hommes/femmes avec l’âge, ainsi que transformations des pratiques diagnostiques et du contexte culturel.

L’étude de Zhang et al. (2025) constitue l’un des appuis empiriques majeurs : elle montre que l’âge du diagnostic est associé à des trajectoires développementales et à des facteurs polygéniques différents. Les auteurs précisent toutefois que ces différences s’organisent selon un gradient et non sous la forme de catégories discrètes. L’étude de Fyfe et al. (2026) montre parallèlement un rattrapage important des diagnostics féminins avec l’âge, tandis que la littérature récente sur le diagnostic tardif indique qu’aucun seuil d’âge unique et consensuel ne permet de définir ce qui serait « tardif ».

Frith discute également le masking, la compensation, l’auto-identification, l’influence des réseaux sociaux, les usages contemporains de la neurodiversité et la possibilité de faux positifs. Son objectif déclaré est d’appeler à une plus grande précision diagnostique et d’examiner si certains sous-groupes actuellement réunis sous le même diagnostic devraient être mieux distingués.

Points clés

• Le texte de Frith est un éditorial argumentatif, non une nouvelle étude expérimentale.

• La proposition met particulièrement l’accent sur les différences entre diagnostics précoces et tardifs.

• Les données invoquées documentent une hétérogénéité développementale, génétique et clinique réelle.

• Les études citées n’établissent pas toutes les mêmes seuils ni les mêmes interprétations de cette hétérogénéité.

• La partie A expose ces éléments sans décider s’ils justifient une nouvelle division diagnostique ; cette question est réservée aux parties B et C.

Source principale : Uta Frith (2026), Psychological Medicine

A.1 — Le texte étudié et son statut

Le texte examiné est l’éditorial d’Uta Frith publié le 4 août 2026 dans Psychological Medicine sous le titre « Autism spectrum disorder: has it lost its meaning and is it leading to misdiagnosis? ». Il s’agit d’un essai argumentatif et de synthèse, et non d’une nouvelle étude expérimentale. Frith rapproche plusieurs travaux récents et plusieurs évolutions culturelles ou diagnostiques afin d’interroger la cohérence de la catégorie actuelle de « trouble du spectre de l’autisme » (TSA). https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

Son point de départ est double : d’une part, le concept d’autisme a fortement changé depuis les premières descriptions des années 1940 ; d’autre part, la prévalence diagnostiquée a considérablement augmenté. Elle estime qu’il faut examiner les conséquences de ces transformations pour la recherche et pour la pratique clinique. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

L’article comporte notamment des développements sur les changements des critères diagnostiques, la réalité et l’unité de l’autisme, l’augmentation inégale de la prévalence, l’hypothèse d’une scission du spectre, les facteurs culturels qui ont modifié le concept d’autisme, la tension entre modèles social et médical du handicap, les cooccurrences et la recherche d’une plus grande précision diagnostique. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

A.2 — L’évolution de la catégorie diagnostique

Frith replace la discussion dans l’histoire de l’élargissement progressif des critères. Des catégories autrefois séparées ont été réunies dans une notion de spectre, et les seuils d’inclusion ont évolué. Pour elle, l’avantage d’une catégorie large — reconnaître des présentations diverses — a aussi un coût possible : plus l’ensemble s’étend, plus il devient difficile d’identifier ce que tous ses membres ont effectivement en commun. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

Elle ne se contente donc pas de constater que les personnes diagnostiquées sont différentes. Elle demande si l’hétérogénéité actuelle a atteint un niveau où le même terme recouvre des phénomènes suffisamment éloignés pour nuire à la précision clinique et scientifique. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

A.3 — L’augmentation de la prévalence et la question du seuil diagnostique

Frith souligne l’augmentation massive des diagnostics et examine plusieurs explications possibles. Son propos n’est pas que toute augmentation correspondrait à une erreur : elle discute à la fois l’amélioration de la reconnaissance, l’évolution des critères, les changements culturels et la possibilité d’un abaissement du seuil diagnostique. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

Dans son résumé, elle cite parmi les facteurs susceptibles d’avoir abaissé ce seuil le désir d’inclusion, l’évitement du risque de manquer un diagnostic, le recours accru au vécu subjectif ou à l’auto-description, ainsi que l’acceptation du masking comme explication d’une faible visibilité clinique. Elle ajoute que la popularité croissante du concept d’autisme peut alimenter l’auto-identification et la recherche identitaire. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

Cette partie de l’argument est importante pour comprendre la suite : Frith relie l’évolution numérique de la population diagnostiquée à une transformation du concept lui-même, et non seulement à une meilleure détection d’un phénomène inchangé. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

A.4 — La proposition de distinguer diagnostics précoces et tardifs

Le cœur de l’éditorial concerne les différences entre les personnes diagnostiquées pendant l’enfance et celles diagnostiquées à l’adolescence ou à l’âge adulte. Frith estime que les écarts observés entre ces groupes sont devenus suffisamment marqués pour justifier l’hypothèse de « deux grands sous-groupes ». Dans la lecture qu’en donnent les études préparatoires de l’Autistan, elle va jusqu’à envisager que les personnes diagnostiquées après 15 ans puissent relever d’une catégorie diagnostique distincte, voire de plusieurs catégories. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

Cette proposition ne signifie pas qu’elle fixe déjà une nouvelle classification opérationnelle. Elle ouvre plutôt une question nosologique : le moment du diagnostic pourrait-il signaler des trajectoires suffisamment différentes pour nécessiter un découpage plus précis du TSA ? https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

Frith rapproche à cette fin plusieurs observations : différences développementales, profils polygéniques, fréquence de certaines cooccurrences psychiatriques, évolution du ratio hommes/femmes avec l’âge au diagnostic, et changements culturels autour du diagnostic tardif. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376 ; https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6 ; https://doi.org/10.1136/bmj-2025-084164

A.5 — L’étude de Zhang et al. (2025)

L’un des appuis empiriques les plus importants est l’étude de Zhang et al. publiée dans Nature en 2025. À partir de données longitudinales de plusieurs cohortes de naissance et d’analyses génétiques, cette étude rapporte deux types de trajectoires socioémotionnelles et comportementales associés à l’âge du diagnostic. Elle estime également qu’environ 11 % de la variance de l’âge au diagnostic peut être attribuée aux variants génétiques communs étudiés. https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6

Les auteurs décrivent deux facteurs polygéniques de l’autisme modestement corrélés entre eux (corrélation génétique d’environ 0,38). L’un est davantage associé à un diagnostic plus précoce et à de moindres capacités sociales et communicationnelles dans la petite enfance ; l’autre est davantage associé à un diagnostic plus tardif, à des difficultés socioémotionnelles ou comportementales apparaissant davantage à l’adolescence, et à des corrélations génétiques plus fortes avec le TDAH et certaines conditions de santé mentale. https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6

Zhang et ses collègues concluent que l’architecture polygénique et les trajectoires développementales varient selon l’âge du diagnostic et que ces résultats peuvent contribuer à expliquer une partie de l’hétérogénéité de l’autisme. Ils présentent cependant aussi des gradients de corrélations génétiques liés à l’âge médian au diagnostic, ce qui devient un point important dans l’examen méthodologique de la partie B. https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6

A.6 — Le cas des filles et des femmes

Frith mobilise également l’évolution du ratio hommes/femmes selon l’âge du diagnostic. L’étude suédoise de Fyfe et al., publiée dans le BMJ en février 2026, porte sur près de 2,76 millions de personnes nées entre 1985 et 2020. Elle observe que le ratio hommes/femmes diminue avec l’augmentation de l’âge au diagnostic et qu’il se rapproche fortement de l’égalité à l’âge adulte. https://doi.org/10.1136/bmj-2025-084164

Les auteurs du BMJ interprètent ces résultats comme un motif pour étudier pourquoi les filles et les femmes reçoivent leur diagnostic plus tard que les garçons et les hommes. Frith utilise la transformation de la composition sexuelle des diagnostics tardifs dans son argument plus général sur la différence entre populations diagnostiquées précocement et tardivement. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376 ; https://doi.org/10.1136/bmj-2025-084164

A.7 — Masking, compensation et visibilité clinique

Frith discute longuement le masking. Elle se montre prudente face à l’idée selon laquelle une absence de signes observables pourrait être expliquée par un camouflage invisible : employée sans critères suffisamment contrôlables, cette explication risque selon elle de rendre le diagnostic difficile à falsifier. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

Elle distingue cette notion de la compensation, c’est-à-dire l’apprentissage explicite de stratégies permettant de résoudre autrement certaines difficultés. Cette distinction est importante dans son raisonnement, car les concepts de masking et de compensation sont souvent invoqués pour expliquer pourquoi certaines personnes n’ont pas été identifiées pendant l’enfance. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

L’article ne nie donc pas que des stratégies puissent exister ; il demande comment les documenter sans faire de leur invisibilité supposée une preuve automatique du diagnostic. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

A.8 — Vécu subjectif, identité, réseaux sociaux et « looping »

Frith accorde aussi une place aux transformations culturelles du diagnostic. Elle évoque la valeur croissante accordée au récit de l’expérience vécue, l’auto-identification, les communautés en ligne, la recherche d’une identité explicative et le rôle des réseaux sociaux. Elle discute également des phénomènes de « looping », c’est-à-dire de la manière dont une catégorie peut modifier la façon dont les personnes se comprennent et se décrivent, ce qui peut ensuite rétroagir sur la catégorie elle-même. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

Elle envisage l’existence d’une forme de contagion sociale au sens large : des manières de décrire ou d’interpréter ses comportements peuvent circuler socialement sans que cela implique nécessairement simulation ou tromperie. Pour Frith, ces phénomènes peuvent néanmoins contribuer à l’élargissement du nombre de personnes se reconnaissant dans le concept d’autisme et cherchant un diagnostic. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

Les données de Neumann et al. sur l’augmentation, rapportée par des cliniciens, de l’auto-diagnostic et du diagnostic souhaité chez de jeunes adultes font partie des éléments discutés dans les travaux préparatoires à cette publication. https://doi.org/10.1016/j.ijchp.2025.100661

A.9 — Neurodiversité et tension entre modèles social et médical

Frith reconnaît que le mouvement de la neurodiversité a contribué à réduire la stigmatisation et à faire entendre l’expérience des personnes concernées. Elle estime toutefois que le langage de la neurodiversité et du modèle social correspond plus facilement à certains adultes diagnostiqués tardivement qu’à des personnes diagnostiquées très tôt et présentant des besoins de soutien très importants. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

Elle voit là une tension : d’un côté, l’autisme est présenté comme une différence ou une identité ; de l’autre, le diagnostic médical continue à jouer un rôle pour l’accès à des droits, des soins ou des soutiens. Cette tension participe pour elle à la difficulté de maintenir une seule catégorie diagnostique couvrant des réalités fonctionnelles très éloignées. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

A.10 — Cooccurrences et autres diagnostics

Frith examine aussi la fréquence plus élevée de certaines difficultés psychiatriques ou autres cooccurrences chez des personnes diagnostiquées plus tardivement. Elle se demande si une partie de ce qui est actuellement regroupé sous le TSA pourrait être mieux décrit par d’autres catégories diagnostiques ou par plusieurs dimensions distinctes. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

Des travaux antérieurs montrent effectivement des associations entre certaines cooccurrences et l’âge du premier diagnostic d’autisme. Cette observation peut avoir plusieurs interprétations, qui seront examinées dans la partie B. https://doi.org/10.1002/aur.2808 ; https://doi.org/10.1111/acps.13345

A.11 — « Diagnostic tardif » : une notion sans seuil scientifique unique

La littérature récente montre que l’expression « diagnostic tardif » ne renvoie pas à un seuil uniforme. Une revue systématique préenregistrée portant sur 420 articles a constaté que seulement 34,7 % des études donnaient un seuil explicite ; les seuils allaient de 2 à 55 ans, avec une moyenne de 11,53 ans, une médiane de 6,5 ans et des concentrations autour de 3 et 18 ans. Cette dispersion ne signifie pas que l’âge au diagnostic serait sans intérêt, mais elle montre que « tardif » est en partie une convention de recherche dépendante du contexte, de l’âge des échantillons et de l’organisation des services. https://doi.org/10.1002/aur.3278

Ce point complète utilement l’éditorial de Frith : si l’on veut proposer une nouvelle frontière diagnostique à partir de l’âge au diagnostic, il faut d’abord montrer que la séparation retenue est robuste à différents seuils et qu’elle ne dépend pas principalement d’une convention méthodologique. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376 ; https://doi.org/10.1002/aur.3278

A.12 — Filles et femmes : les données de rattrapage s’inscrivent dans une littérature plus large

L’étude suédoise du BMJ n’est pas isolée. Une revue systématique sur les obstacles au diagnostic chez les filles et jeunes femmes a identifié notamment les comportements compensatoires, les perceptions d’autrui, le manque d’information et de ressources, ainsi que des biais cliniques comme facteurs pouvant retarder ou empêcher la reconnaissance. https://doi.org/10.1007/s40489-020-00225-8

Une revue systématique et méta-analyse plus récente conclut également qu’il existe des indices de sous-diagnostic ou de diagnostic erroné chez les femmes et que certaines différences phénotypiques ou de camouflage peuvent contribuer au déséquilibre diagnostique entre sexes. Ces résultats n’établissent pas que toute différence femmes-hommes est un pur artefact de détection, mais ils renforcent l’hypothèse selon laquelle l’âge au diagnostic dépend aussi de la manière dont les outils et les attentes cliniques repèrent les présentations féminines. https://doi.org/10.1007/s11065-023-09630-2

Ainsi, le fait qu’une proportion plus importante de femmes se trouve parmi les diagnostics tardifs est compatible avec plusieurs explications. Il peut refléter des différences développementales réelles ; il peut aussi refléter un historique de moindre détection ; et les deux mécanismes peuvent coexister. La donnée brute ne suffit donc pas à choisir entre ces interprétations. https://doi.org/10.1136/bmj-2025-084164 ; https://doi.org/10.1007/s11065-023-09630-2 ; https://doi.org/10.1007/s40489-020-00225-8

A.13 — Cooccurrences : une différence robuste, mais pas une interprétation unique

Les différences de santé mentale associées à l’âge au diagnostic sont également documentées au-delà de l’éditorial. Dans l’échantillon SPARK étudié par Jadav et Bal, 4 657 adultes autistes ayant un diagnostic professionnel ont été comparés selon l’âge du diagnostic ; les adultes diagnostiqués plus tard rapportaient davantage de conditions psychiatriques. https://doi.org/10.1002/aur.2808

Dans une étude de registre danoise portant sur 16 126 personnes autistes, Rødgaard et ses collègues ont observé que les taux de onze cooccurrences variaient significativement avec l’âge du premier diagnostic d’autisme, et que cet âge contribuait fortement à l’hétérogénéité clinique observée. https://doi.org/10.1111/acps.13345

Ces résultats établissent une association importante entre trajectoire diagnostique et cooccurrences. En revanche, ils ne permettent pas à eux seuls de déterminer si les cooccurrences constituent une cause du diagnostic tardif, une conséquence de trajectoires prolongées sans reconnaissance, un facteur de masquage diagnostique, une source de diagnostic erroné, ou plusieurs de ces mécanismes à la fois. Cette question d’interprétation appartient à la partie B. https://doi.org/10.1002/aur.2808 ; https://doi.org/10.1111/acps.13345

A.14 — Vers une plus grande précision diagnostique

La conclusion générale de Frith n’est pas simplement « supprimer le spectre ». Elle appelle à une plus grande précision diagnostique. Son éditorial propose d’examiner les raisons de l’élargissement du concept et les conséquences pratiques d’une catégorie devenue très vaste. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

Sa thèse centrale est qu’il existe désormais des différences marquées entre les personnes diagnostiquées dans l’enfance et celles diagnostiquées à l’adolescence ou à l’âge adulte, et que ces différences justifient une investigation explicite des sous-groupes et des éventuelles catégories alternatives. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

La National Autistic Society a répondu le jour même de la publication en soulignant que la recherche sur le sous-typage existe mais reste, selon elle, théorique, sans valeur clinique ou diagnostique établie à ce jour, et qu’un nouveau découpage pourrait accroître la stigmatisation ou compromettre l’accès au soutien. https://www.autism.org.uk/what-we-do/news/our-response-to-professor-dame-uta-friths-new-paper Cette réponse ne fait pas partie de la thèse de Frith, mais elle situe immédiatement la controverse publique suscitée par son éditorial.

A.15 — Ce que la partie A établit — et ce qu’elle ne tranche pas

À ce stade, plusieurs faits peuvent être distingués : la population diagnostiquée est hétérogène ; les diagnostics tardifs sont devenus plus fréquents ; des différences développementales, génétiques et cliniques associées à l’âge du diagnostic ont été observées ; la composition sexuelle des diagnostics évolue avec l’âge ; des transformations culturelles affectent la manière dont l’autisme est connu, raconté et recherché. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376 ; https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6 ; https://doi.org/10.1136/bmj-2025-084164

En revanche, la partie A ne décide pas si ces éléments démontrent plusieurs formes fondamentales d’autisme, s’ils justifient une nouvelle classification, ou si l’âge au diagnostic constitue le meilleur critère de subdivision. Ces questions relèvent précisément de l’examen logique et méthodologique de la partie B, puis de l’analyse selon le cadre de l’Autismologie dans la partie C.