AutismologyLa ciencia del autismoLo que propone Uta Frith y lo que muestran los estudios
Resumen ejecutivo
Esta parte presenta de la manera más fiel posible la propuesta formulada por Uta Frith en su editorial del 4 de agosto de 2026, sin aplicar el marco teórico de la Autismología. Frith parte de la constatación de que la categoría actual de trastorno del espectro autista (TEA) se ha vuelto extremadamente heterogénea y de que su prevalencia diagnosticada ha aumentado fuertemente. Se pregunta si el término «autismo» sigue abarcando un conjunto suficientemente coherente como para conservar el mismo valor clínico y científico.
El núcleo de su propuesta se refiere a la diferencia entre las personas diagnosticadas durante la infancia y las personas diagnosticadas más tarde. Relaciona esta distinción con varios resultados recientes: trayectorias del desarrollo diferentes, arquitecturas poligénicas asociadas a la edad al diagnóstico, variaciones en las coocurrencias psiquiátricas, evolución de la proporción hombres/mujeres con la edad, así como transformaciones de las prácticas diagnósticas y del contexto cultural.
El estudio de Zhang et al. (2025) constituye uno de los principales apoyos empíricos: muestra que la edad al diagnóstico está asociada a trayectorias del desarrollo y factores poligénicos diferentes. Los autores precisan, no obstante, que estas diferencias se organizan según un gradiente y no en forma de categorías discretas. El estudio de Fyfe et al. (2026) muestra paralelamente una importante recuperación de los diagnósticos femeninos con la edad, mientras que la literatura reciente sobre diagnóstico tardío indica que no existe un único umbral de edad consensuado que permita definir qué sería «tardío».
Frith también discute el masking, la compensación, la autoidentificación, la influencia de las redes sociales, los usos contemporáneos de la neurodiversidad y la posibilidad de falsos positivos. Su objetivo declarado es pedir una mayor precisión diagnóstica y examinar si algunos subgrupos actualmente reunidos bajo el mismo diagnóstico deberían distinguirse mejor.
Puntos clave
- El texto de Frith es un editorial argumentativo, no un nuevo estudio experimental.
- La propuesta pone especial énfasis en las diferencias entre diagnósticos precoces y tardíos.
- Los datos invocados documentan una heterogeneidad real del desarrollo, genética y clínica.
- Los estudios citados no establecen todos los mismos umbrales ni las mismas interpretaciones de esta heterogeneidad.
- La parte A expone estos elementos sin decidir si justifican una nueva división diagnóstica; esa cuestión se reserva a las partes B y C.
Fuente principal: Uta Frith (2026), Psychological Medicine
A.1 — El texto estudiado y su estatuto
El texto examinado es el editorial de Uta Frith publicado el 4 de agosto de 2026 en Psychological Medicine con el título «Autism spectrum disorder: has it lost its meaning and is it leading to misdiagnosis?». Se trata de un ensayo argumentativo y de síntesis, no de un nuevo estudio experimental. Frith reúne varios trabajos recientes y varias evoluciones culturales o diagnósticas para cuestionar la coherencia de la categoría actual de «trastorno del espectro autista» (TEA). https://doi.org/10.1017/S0033291726105376
Su punto de partida es doble: por una parte, el concepto de autismo ha cambiado considerablemente desde las primeras descripciones de la década de 1940; por otra, la prevalencia diagnosticada ha aumentado de manera considerable. Considera necesario examinar las consecuencias de estas transformaciones para la investigación y la práctica clínica. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376
El artículo contiene, entre otras cosas, desarrollos sobre los cambios en los criterios diagnósticos, la realidad y unidad del autismo, el aumento desigual de la prevalencia, la hipótesis de una división del espectro, los factores culturales que han modificado el concepto de autismo, la tensión entre los modelos social y médico de la discapacidad, las coocurrencias y la búsqueda de una mayor precisión diagnóstica. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376
A.2 — La evolución de la categoría diagnóstica
Frith sitúa la discusión en la historia de la ampliación progresiva de los criterios. Categorías antes separadas fueron reunidas dentro de una noción de espectro y los umbrales de inclusión evolucionaron. Para ella, la ventaja de una categoría amplia —reconocer presentaciones diversas— tiene también un posible coste: cuanto más se amplía el conjunto, más difícil resulta identificar qué tienen realmente en común todos sus miembros. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376
Por tanto, no se limita a constatar que las personas diagnosticadas son diferentes. Se pregunta si la heterogeneidad actual ha alcanzado un nivel en el que el mismo término abarca fenómenos suficientemente alejados como para perjudicar la precisión clínica y científica. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376
A.3 — El aumento de la prevalencia y la cuestión del umbral diagnóstico
Frith subraya el aumento masivo de los diagnósticos y examina varias explicaciones posibles. Su planteamiento no es que todo aumento corresponda a un error: discute a la vez la mejora del reconocimiento, la evolución de los criterios, los cambios culturales y la posibilidad de un descenso del umbral diagnóstico. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376
En su resumen, cita entre los factores que podrían haber reducido este umbral el deseo de inclusión, la evitación del riesgo de pasar por alto un diagnóstico, el recurso creciente a la experiencia subjetiva o a la autodescripción, así como la aceptación del masking como explicación de una baja visibilidad clínica. Añade que la creciente popularidad del concepto de autismo puede alimentar la autoidentificación y la búsqueda identitaria. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376
Esta parte del argumento es importante para comprender lo que sigue: Frith relaciona la evolución numérica de la población diagnosticada con una transformación del propio concepto, y no solamente con una mejor detección de un fenómeno que habría permanecido sin cambios. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376
A.4 — La propuesta de distinguir diagnósticos precoces y tardíos
El núcleo del editorial se refiere a las diferencias entre las personas diagnosticadas durante la infancia y las diagnosticadas en la adolescencia o en la edad adulta. Frith considera que las diferencias observadas entre estos grupos se han vuelto suficientemente marcadas como para justificar la hipótesis de «dos grandes subgrupos». En la lectura realizada por los estudios preparatorios del Autistán, llega a considerar que las personas diagnosticadas después de los 15 años podrían pertenecer a una categoría diagnóstica distinta, o incluso a varias categorías. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376
Esta propuesta no significa que ya esté estableciendo una nueva clasificación operativa. Abre más bien una cuestión nosológica: ¿podría el momento del diagnóstico señalar trayectorias suficientemente diferentes como para requerir una subdivisión más precisa del TEA? https://doi.org/10.1017/S0033291726105376
Con este fin, Frith reúne varias observaciones: diferencias del desarrollo, perfiles poligénicos, frecuencia de determinadas coocurrencias psiquiátricas, evolución de la proporción hombres/mujeres con la edad al diagnóstico y cambios culturales en torno al diagnóstico tardío. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376 ; https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6 ; https://doi.org/10.1136/bmj-2025-084164
A.5 — El estudio de Zhang et al. (2025)
Uno de los apoyos empíricos más importantes es el estudio de Zhang et al., publicado en Nature en 2025. A partir de datos longitudinales de varias cohortes de nacimiento y de análisis genéticos, este estudio informa de dos tipos de trayectorias socioemocionales y conductuales asociadas a la edad al diagnóstico. También estima que alrededor del 11 % de la varianza de la edad al diagnóstico puede atribuirse a las variantes genéticas comunes estudiadas. https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6
Los autores describen dos factores poligénicos del autismo modestamente correlacionados entre sí (correlación genética de aproximadamente 0,38). Uno está más asociado a un diagnóstico más precoz y a menores capacidades sociales y comunicativas en la primera infancia; el otro está más asociado a un diagnóstico más tardío, a dificultades socioemocionales o conductuales que se manifiestan más durante la adolescencia y a correlaciones genéticas más fuertes con el TDAH y determinadas condiciones de salud mental. https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6
Zhang y sus colegas concluyen que la arquitectura poligénica y las trayectorias del desarrollo varían según la edad al diagnóstico y que estos resultados pueden contribuir a explicar una parte de la heterogeneidad del autismo. Sin embargo, también presentan gradientes de correlaciones genéticas relacionados con la edad mediana al diagnóstico, lo que se convierte en un punto importante del examen metodológico de la parte B. https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6
A.6 — El caso de las niñas y las mujeres
Frith también utiliza la evolución de la proporción hombres/mujeres según la edad al diagnóstico. El estudio sueco de Fyfe et al., publicado en el BMJ en febrero de 2026, abarca a casi 2,76 millones de personas nacidas entre 1985 y 2020. Observa que la proporción hombres/mujeres disminuye a medida que aumenta la edad al diagnóstico y que se aproxima mucho más a la igualdad en la edad adulta. https://doi.org/10.1136/bmj-2025-084164
Los autores del BMJ interpretan estos resultados como un motivo para estudiar por qué las niñas y las mujeres reciben su diagnóstico más tarde que los niños y los hombres. Frith utiliza el cambio de la composición por sexo de los diagnósticos tardíos dentro de su argumento más general sobre la diferencia entre poblaciones diagnosticadas precoz y tardíamente. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376 ; https://doi.org/10.1136/bmj-2025-084164
A.7 — Masking, compensación y visibilidad clínica
Frith discute extensamente el masking. Se muestra prudente ante la idea de que una ausencia de signos observables pueda explicarse por un camuflaje invisible: utilizada sin criterios suficientemente controlables, esta explicación corre, según ella, el riesgo de hacer difícil falsar el diagnóstico. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376
Distingue esta noción de la compensación, es decir, el aprendizaje explícito de estrategias que permiten resolver de otro modo ciertas dificultades. Esta distinción es importante en su razonamiento porque los conceptos de masking y compensación se invocan a menudo para explicar por qué algunas personas no fueron identificadas durante la infancia. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376
El artículo no niega, por tanto, que puedan existir estrategias; pregunta cómo documentarlas sin convertir su supuesta invisibilidad en una prueba automática del diagnóstico. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376
A.8 — Experiencia subjetiva, identidad, redes sociales y «looping»
Frith también concede espacio a las transformaciones culturales del diagnóstico. Evoca el valor creciente atribuido al relato de la experiencia vivida, la autoidentificación, las comunidades en línea, la búsqueda de una identidad explicativa y el papel de las redes sociales. También discute fenómenos de «looping», es decir, la manera en que una categoría puede modificar la forma en que las personas se comprenden y se describen, lo que después puede retroactuar sobre la propia categoría. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376
Considera la existencia de una forma amplia de contagio social: maneras de describir o interpretar el propio comportamiento pueden circular socialmente sin que ello implique necesariamente simulación o engaño. Para Frith, estos fenómenos pueden, sin embargo, contribuir a ampliar el número de personas que se reconocen en el concepto de autismo y buscan un diagnóstico. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376
Los datos de Neumann et al. sobre el aumento, comunicado por clínicos, del autodiagnóstico y del diagnóstico deseado entre adultos jóvenes forman parte de los elementos discutidos en los trabajos preparatorios de esta publicación. https://doi.org/10.1016/j.ijchp.2025.100661
A.9 — Neurodiversidad y tensión entre los modelos social y médico
Frith reconoce que el movimiento de la neurodiversidad ha contribuido a reducir la estigmatización y a hacer oír la experiencia de las personas afectadas. Considera, sin embargo, que el lenguaje de la neurodiversidad y del modelo social encaja más fácilmente con algunos adultos diagnosticados tardíamente que con personas diagnosticadas muy precozmente y con necesidades de apoyo muy importantes. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376
Ve aquí una tensión: por un lado, el autismo se presenta como una diferencia o una identidad; por otro, el diagnóstico médico sigue desempeñando un papel para acceder a derechos, cuidados o apoyos. Para ella, esta tensión contribuye a la dificultad de mantener una única categoría diagnóstica que cubra realidades funcionales muy alejadas. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376
A.10 — Coocurrencias y otros diagnósticos
Frith examina también la mayor frecuencia de determinadas dificultades psiquiátricas u otras coocurrencias entre personas diagnosticadas más tarde. Se pregunta si parte de lo que actualmente se agrupa bajo el TEA podría describirse mejor mediante otras categorías diagnósticas o mediante varias dimensiones distintas. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376
Trabajos anteriores muestran efectivamente asociaciones entre determinadas coocurrencias y la edad del primer diagnóstico de autismo. Esta observación puede tener varias interpretaciones, que serán examinadas en la parte B. https://doi.org/10.1002/aur.2808 ; https://doi.org/10.1111/acps.13345
A.11 — «Diagnóstico tardío»: una noción sin un umbral científico único
La literatura reciente muestra que la expresión «diagnóstico tardío» no remite a un umbral uniforme. Una revisión sistemática prerregistrada de 420 artículos constató que solo el 34,7 % de los estudios daba un umbral explícito; los umbrales iban de 2 a 55 años, con una media de 11,53 años, una mediana de 6,5 años y concentraciones alrededor de los 3 y los 18 años. Esta dispersión no significa que la edad al diagnóstico carezca de interés, pero muestra que «tardío» es en parte una convención de investigación dependiente del contexto, de la edad de las muestras y de la organización de los servicios. https://doi.org/10.1002/aur.3278
Este punto complementa útilmente el editorial de Frith: si se quiere proponer una nueva frontera diagnóstica a partir de la edad al diagnóstico, primero hay que demostrar que la separación elegida es robusta frente a diferentes umbrales y que no depende principalmente de una convención metodológica. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376 ; https://doi.org/10.1002/aur.3278
A.12 — Niñas y mujeres: los datos de recuperación forman parte de una literatura más amplia
El estudio sueco del BMJ no está aislado. Una revisión sistemática sobre los obstáculos al diagnóstico en niñas y mujeres jóvenes identificó, entre otros factores que pueden retrasar o impedir el reconocimiento, comportamientos compensatorios, las percepciones de otras personas, la falta de información y recursos, así como sesgos clínicos. https://doi.org/10.1007/s40489-020-00225-8
Una revisión sistemática y metaanálisis más reciente concluye igualmente que existen indicios de infradiagnóstico o diagnóstico erróneo en mujeres y que determinadas diferencias fenotípicas o de camuflaje pueden contribuir al desequilibrio diagnóstico entre sexos. Estos resultados no establecen que toda diferencia entre mujeres y hombres sea un puro artefacto de detección, pero refuerzan la hipótesis de que la edad al diagnóstico también depende de la manera en que las herramientas y expectativas clínicas detectan las presentaciones femeninas. https://doi.org/10.1007/s11065-023-09630-2
Así, el hecho de que una proporción mayor de mujeres aparezca entre los diagnósticos tardíos es compatible con varias explicaciones. Puede reflejar diferencias reales del desarrollo; también puede reflejar una historia de menor detección; y ambos mecanismos pueden coexistir. El dato bruto no basta, por tanto, para elegir entre estas interpretaciones. https://doi.org/10.1136/bmj-2025-084164 ; https://doi.org/10.1007/s11065-023-09630-2 ; https://doi.org/10.1007/s40489-020-00225-8
A.13 — Coocurrencias: una diferencia robusta, pero no una interpretación única
Las diferencias de salud mental asociadas a la edad al diagnóstico también están documentadas más allá del editorial. En la muestra SPARK estudiada por Jadav y Bal, se compararon 4.657 adultos autistas con diagnóstico profesional según la edad al diagnóstico; los adultos diagnosticados más tarde comunicaron más condiciones psiquiátricas. https://doi.org/10.1002/aur.2808
En un estudio de registro danés de 16.126 personas autistas, Rødgaard y sus colegas observaron que las tasas de once coocurrencias variaban significativamente con la edad del primer diagnóstico de autismo y que esa edad contribuía fuertemente a la heterogeneidad clínica observada. https://doi.org/10.1111/acps.13345
Estos resultados establecen una asociación importante entre trayectoria diagnóstica y coocurrencias. Sin embargo, por sí solos no permiten determinar si las coocurrencias constituyen una causa del diagnóstico tardío, una consecuencia de trayectorias prolongadas sin reconocimiento, un factor de enmascaramiento diagnóstico, una fuente de diagnóstico erróneo o varios de estos mecanismos a la vez. Esta cuestión de interpretación pertenece a la parte B. https://doi.org/10.1002/aur.2808 ; https://doi.org/10.1111/acps.13345
A.14 — Hacia una mayor precisión diagnóstica
La conclusión general de Frith no es simplemente «eliminar el espectro». Pide una mayor precisión diagnóstica. Su editorial propone examinar las razones de la ampliación del concepto y las consecuencias prácticas de una categoría que se ha vuelto muy amplia. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376
Su tesis central es que existen ahora diferencias marcadas entre las personas diagnosticadas en la infancia y las diagnosticadas en la adolescencia o la edad adulta, y que esas diferencias justifican una investigación explícita de los subgrupos y de posibles categorías alternativas. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376
La National Autistic Society respondió el mismo día de la publicación subrayando que la investigación sobre subtipos existe pero, según ella, sigue siendo teórica, sin valor clínico o diagnóstico establecido hasta la fecha, y que una nueva división podría aumentar la estigmatización o comprometer el acceso a apoyos. https://www.autism.org.uk/what-we-do/news/our-response-to-professor-dame-uta-friths-new-paper Esta respuesta no forma parte de la tesis de Frith, pero sitúa inmediatamente la controversia pública suscitada por su editorial.
A.15 — Lo que establece la parte A — y lo que no decide
En este punto pueden distinguirse varios hechos: la población diagnosticada es heterogénea; los diagnósticos tardíos se han vuelto más frecuentes; se han observado diferencias del desarrollo, genéticas y clínicas asociadas a la edad al diagnóstico; la composición por sexo de los diagnósticos cambia con la edad; y transformaciones culturales afectan la manera en que el autismo es conocido, narrado y buscado. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376 ; https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6 ; https://doi.org/10.1136/bmj-2025-084164
En cambio, la parte A no decide si estos elementos demuestran varias formas fundamentales de autismo, si justifican una nueva clasificación o si la edad al diagnóstico constituye el mejor criterio de subdivisión. Estas preguntas son precisamente objeto del examen lógico y metodológico de la parte B y, después, del análisis según el marco de la Autismología en la parte C.