Examen crítico del razonamiento

Resumen ejecutivo

Esta parte examina la propuesta de Frith sin utilizar ninguna premisa propia de la Autismología. Acepta provisionalmente el marco diagnóstico convencional y pregunta únicamente si los datos invocados son suficientes para justificar una separación nosológica basada principalmente en la edad al diagnóstico.

La dificultad central es que la edad al diagnóstico no es la edad de aparición del fenómeno: depende de la visibilidad de las manifestaciones, el acceso a la atención, la época, el sexo, el lenguaje, las coocurrencias, las capacidades de compensación y las prácticas profesionales. Por tanto, los grupos «diagnosticados temprano» y «diagnosticados tarde» ya son producidos por un mecanismo de selección. Encontrar después diferencias entre ellos no permite, por sí solo, concluir que existen dos categorías naturales.

Se distinguen varios deslizamientos lógicos: aumento de los diagnósticos y aumento real del autismo; aumento de los diagnósticos y sobrediagnóstico; diferencia estadística y diferencia categorial; diferencia poligénica y diagnóstico separado; presencia de coocurrencias y prueba de otra condición; falso positivo y nuevo subtipo. Un diagnóstico falso debe corregirse como error diagnóstico, no absorberse en una nueva taxonomía del autismo.

Dos puntos son especialmente importantes. En primer lugar, Zhang et al. describen explícitamente un gradiente y no dos categorías discretas. En segundo lugar, el estudio sueco sobre la proporción hombres/mujeres describe una recuperación de los diagnósticos femeninos, mientras que Frith utiliza esta evolución como posible indicio de una categoría tardía diferente. A ello se añade la extrema inestabilidad de los umbrales utilizados en la literatura para definir un «diagnóstico tardío».

La conclusión metodológica no es que todo subtipado sea imposible. Es que los datos actuales todavía no bastan para convertir la edad al diagnóstico en una frontera diagnóstica. Para justificar una nueva categoría, serían necesarios criterios independientes del mecanismo de detección, reproducibles entre cohortes, predictivos, clínicamente útiles y superiores a una descripción dimensional.

Puntos clave

• Diagnóstico tardío no significa aparición tardía.

• Los grupos comparados están afectados por sesgo de selección y de ascertainment.

• Una diferencia de media, trayectoria o correlación genética no crea automáticamente una frontera categorial.

• Los falsos positivos y el diagnostic overshadowing son mecanismos diferentes que pueden producir observaciones parecidas.

• Los datos justifican más investigación sobre la heterogeneidad, pero todavía no una división del TEA basada principalmente en la edad al diagnóstico.

Principio de esta parte. Ningún concepto propio de la Autismología es necesario para la argumentación que sigue. Se acepta provisionalmente el marco científico y diagnóstico convencional y se pregunta únicamente qué permiten concluir realmente los datos.

B.1 — Objeto y método del examen

B.1.1 — Una crítica deliberadamente «mínima»

El Autistán desarrolla en otros trabajos su propia reflexión sobre el autismo. No se utiliza aquí. El objetivo de este segundo estudio es poner a prueba el argumento de Frith aceptando provisionalmente el marco diagnóstico convencional, para comprobar si las críticas se sostienen incluso sin recurrir a distinciones conceptuales propias del Autistán.

El método es sencillo: para cada argumento importante, distinguir lo que efectivamente se observa, lo que razonablemente puede deducirse de ello y lo que constituye una extrapolación adicional.

Regla de lectura. Una hipótesis puede ser interesante sin estar demostrada. Mostrar que una conclusión no viene impuesta por los datos no equivale a demostrar que sea falsa; significa que hacen falta más pruebas antes de convertirla en una nueva frontera diagnóstica.

B.2 — Confusión nº 1 — edad al diagnóstico y naturaleza del fenómeno

B.2.1 — Ser diagnosticado tarde no significa haber aparecido tarde

La primera dificultad se refiere al propio estatuto de la variable utilizada. La edad al diagnóstico indica el momento en que un sistema clínico reconoció y registró un diagnóstico. No coincide necesariamente con la edad de aparición de las características que motivaron ese diagnóstico.

Esta distinción es habitual en medicina: una enfermedad, un trastorno o una característica puede existir durante mucho tiempo antes de ser reconocida. En el caso del autismo, los propios criterios diagnósticos exigen un origen en el desarrollo, incluso cuando las manifestaciones solo se vuelven plenamente visibles cuando las exigencias sociales superan las capacidades de compensación.

El deslizamiento. Observar dos grupos definidos por «diagnóstico temprano» y «diagnóstico tardío» no equivale a observar directamente dos grupos definidos por «autismo aparecido temprano» y «autismo aparecido tarde». La edad del reconocimiento no es la edad de origen.

B.2.2 — Una variable dependiente del sistema de detección

La edad al diagnóstico depende de numerosos factores: intensidad y visibilidad de las manifestaciones, presencia o ausencia de discapacidad intelectual, lenguaje, acceso a la atención, país, época, conocimientos de los profesionales, sexo, nivel socioeconómico, entorno escolar, coocurrencias psiquiátricas, sesgos diagnósticos y capacidad de compensación.

Zhang et al. reconocen explícitamente esta complejidad: su estudio estima que alrededor del 11 % de la varianza de la edad al diagnóstico se explica por las variantes genéticas comunes estudiadas, mientras que numerosos factores no medidos, culturales y clínicos también pueden intervenir. Los autores citan, entre otros, el acceso a la atención, los sesgos de género, la estigmatización, la etnicidad y el camuflaje. https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6

Consecuencia. Una variable fuertemente dependiente de la organización de la atención y de la detectabilidad no puede tratarse de entrada como una frontera natural entre dos categorías sin una demostración adicional.

B.3 — Confusión nº 2 — selección diagnóstica y subtipo natural

B.3.1 — Por qué los grupos ya deberían ser diferentes

Un niño cuyas dificultades son muy visibles, cuyo lenguaje es muy atípico o que presenta comportamientos inmediatamente preocupantes tiene más probabilidades de ser evaluado pronto. A la inversa, una persona con características menos visibles, mejor funcionamiento adaptativo o capacidades de compensación puede ser identificada mucho más tarde.

Por tanto, cabe esperar que los grupos «diagnosticados temprano» y «diagnosticados tarde» difieran en varias dimensiones. Parte de esas diferencias contribuyó precisamente a su pertenencia a uno u otro grupo.

Paradoja de selección. Si se selecciona el grupo A porque sus manifestaciones fueron suficientemente visibles para desencadenar un diagnóstico precoz y luego se descubre que el grupo A tiene manifestaciones más visibles que el grupo B, esa diferencia no puede tratarse como un hallazgo independiente del modo de selección.

B.3.2 — El sesgo de ascertainment

En epidemiología, este problema corresponde al sesgo de ascertainment: los casos observados dependen del mecanismo mediante el cual son detectados. Por tanto, no basta con constatar que los grupos seleccionados por edad al diagnóstico tienen perfiles diferentes; hay que determinar qué parte de esas diferencias corresponde a una variación subyacente y qué parte está relacionada con el propio mecanismo de detección.

El estudio de Zhang intenta precisamente ir más allá de determinados factores de confusión y aporta datos genéticos importantes. Pero ni siquiera sus autores transforman esa diferencia en dos categorías discretas: hablan de factores y trayectorias que varían a lo largo de un gradiente. https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6

B.4 — Confusión nº 3 — aumento de diagnósticos, prevalencia y sobrediagnóstico

B.4.1 — Tres fenómenos diferentes

Un aumento del número de diagnósticos puede resultar de varios fenómenos que pueden coexistir: más personas realmente autistas son finalmente reconocidas; los criterios o su aplicación se amplían; cambian la población o los factores de riesgo; se emiten diagnósticos erróneos; o varios de estos fenómenos ocurren simultáneamente.

El simple aumento de los diagnósticos no permite, por tanto, calcular qué parte corresponde a una mejor detección y qué parte corresponde a sobrediagnóstico. La propia Frith reconoce que el aumento no puede reducirse a una sola causa. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

Confusión que debe evitarse. Más diagnósticos ≠ automáticamente más autismo real. Pero más diagnósticos ≠ automáticamente más diagnósticos falsos. Ambas inferencias requieren datos adicionales.

B.4.2 — Un error diagnóstico sigue siendo un error

Supongamos que una proporción de los diagnósticos tardíos actuales es efectivamente errónea. Sería un problema clínico serio. Pero ese problema no crea por ello un nuevo subtipo de autismo.

Hay entonces dos situaciones que distinguir: una persona es autista y fue reconocida tarde; o una persona no es autista y recibió el diagnóstico por error. Mezclar ambas en un gran grupo de «diagnósticos tardíos», constatar después que ese grupo es muy heterogéneo y utilizar finalmente esa heterogeneidad para justificar una nueva categoría corre el riesgo de fabricar una parte del problema que se pretende resolver.

Formulación simple. Un falso positivo no es una nueva forma de positivo. Si es falso, el diagnóstico debe corregirse; no es lógico incorporarlo a una nueva taxonomía del autismo.

B.5 — Confusión nº 4 — diferencia estadística y diferencia de categoría

B.5.1 — Una diferencia de media no crea una frontera

Dos grupos pueden diferir mucho en medias, proporciones, trayectorias o correlaciones genéticas y, al mismo tiempo, presentar un importante solapamiento individual. Una diferencia estadística entre grupos no demuestra la existencia de una frontera categorial.

Para defender la existencia de dos categorías diagnósticas distintas, habría que demostrar que esta partición aporta validez y utilidad propias: estabilidad de los grupos, criterios reproducibles, mejor predicción clínica, mecanismos suficientemente distintos, beneficio diagnóstico superior al de los modelos dimensionales y capacidad para clasificar a los individuos de manera fiable.

El salto lógico. «Los grupos difieren» es una proposición descriptiva. «Los grupos son dos categorías diagnósticas diferentes» es una proposición nosológica mucho más fuerte. La primera no implica automáticamente la segunda.

B.5.2 — El salto de «dos perfiles» a «dos diagnósticos»

La propia Frith reconoce que los numerosos intentos anteriores de subtipar el autismo han producido resultados a menudo incoherentes y poca adopción clínica. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376 Esta historia debería aumentar, y no reducir, el nivel de prueba exigido antes de proponer una nueva división.

El hecho de que puedan detectarse dos perfiles puede ser útil para la investigación o para personalizar apoyos sin que necesariamente se conviertan en dos diagnósticos distintos. La medicina utiliza con frecuencia dimensiones, factores de riesgo, trayectorias o perfiles transdiagnósticos sin transformar cada uno de ellos en una categoría separada.

B.6 — Confusión nº 5 — lo que la genética permite realmente concluir

B.6.1 — El resultado importante de Zhang et al.

El estudio de Zhang et al., publicado en Nature en 2025, constituye el principal elemento nuevo que da peso a la discusión. Pone de manifiesto dos factores poligénicos asociados de manera diferente a la edad al diagnóstico, así como trayectorias del desarrollo distintas. Los dos factores solo están moderadamente correlacionados genéticamente. https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6

El factor asociado a diagnósticos más tardíos también presenta correlaciones genéticas más altas con el TDAH y varios trastornos o dificultades de salud mental. Estos resultados muestran una heterogeneidad biológica y del desarrollo real dentro de las poblaciones diagnosticadas.

Lo que demuestra el estudio. La edad al diagnóstico está asociada a diferencias del desarrollo y a arquitecturas poligénicas diferentes. Es un resultado robusto que merece ser tomado en serio.

B.6.2 — Un gradiente, no dos categorías discretas

Pero el estudio contiene una precisión decisiva para interpretar a Frith: sus autores escriben que los términos «diagnosticado antes» y «diagnosticado después» son relativos y que las diferencias del desarrollo y poligénicas representan un gradiente, no categorías discretas. Añaden que no existe consenso sobre los umbrales de edad que permitan separar diagnóstico precoz y tardío. https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6

Contradicción central. Frith utiliza el estudio para apoyar dos grandes subgrupos claramente separados. El propio estudio de referencia precisa que el eje observado es gradual y no discreto. No es un detalle: es exactamente la diferencia entre una dimensión y una nueva frontera diagnóstica.

B.6.3 — Misclassification y diagnostic overshadowing: dos explicaciones opuestas

Zhang et al. discuten ellos mismos la mayor correlación del factor tardío con los problemas de salud mental. Proponen al menos dos explicaciones posibles: misclassification, cuando otra condición se toma erróneamente por autismo; y diagnostic overshadowing, cuando la presencia de una condición psiquiátrica en cambio oculta o retrasa el reconocimiento del autismo. https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6

Estos dos mecanismos tienen implicaciones opuestas. En el primero, el diagnóstico de autismo puede ser falso; en el segundo, es tardío precisamente porque otra condición desvió la atención clínica.

Posible error de inferencia. Utilizar la presencia de condiciones psiquiátricas como argumento a favor de otra categoría diagnóstica sin distinguir misclassification de diagnostic overshadowing equivale a tratar como prueba un resultado compatible con dos explicaciones opuestas.

B.7 — Confusión nº 6 — el caso de las niñas y las mujeres

B.7.1 — Lo que muestra el estudio sueco

Frith cita el estudio de Fyfe et al., publicado en el BMJ en febrero de 2026, sobre 2.756.779 personas nacidas en Suecia entre 1985 y 2020. El estudio observa que la proporción hombres/mujeres entre los diagnósticos de autismo disminuye con la edad al diagnóstico y en los periodos más recientes. https://doi.org/10.1136/bmj-2025-084164

Entre las personas diagnosticadas jóvenes, los varones son claramente más numerosos. En la adolescencia, los diagnósticos femeninos aumentan fuertemente, hasta el punto de que la proporción acumulada se aproxima a la igualdad en la edad adulta en las cohortes recientes.

B.7.2 — Una contradicción directa sobre la «recuperación»

Frith escribe que las diferencias observadas no serían compatibles con la idea de una recuperación ligada, por ejemplo, a una mayor sensibilización. Considera que el cambio de la proporción entre sexos apoya la hipótesis de una categoría diferente entre los diagnosticados tardíamente. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

Sin embargo, el artículo del BMJ describe explícitamente sus resultados como un importante efecto de recuperación femenina y concluye que subrayan la necesidad de estudiar por qué las niñas y mujeres reciben su diagnóstico más tarde que los niños y hombres. https://doi.org/10.1136/bmj-2025-084164 Revisiones sistemáticas independientes también documentan sesgos de detección, menor sensibilidad de determinadas herramientas para algunos perfiles femeninos y un papel del camuflaje. https://doi.org/10.1007/s11065-023-09630-2 ; https://doi.org/10.1007/s40489-020-00225-8

Contradicción documental. El mismo dato —más mujeres diagnosticadas tarde— es interpretado por Frith como indicio de otra categoría, mientras que los autores del estudio citado lo interpretan como una recuperación diagnóstica que debe explicarse. La conclusión de Frith no es, por tanto, la conclusión de la fuente.

B.8 — Confusión nº 7 — una frontera «precoz/tardío» inestable

B.8.1 — No hay un umbral consensuado

La propuesta de división supone que exista al menos una manera razonablemente estable de distinguir diagnóstico precoz y tardío. No es así.

Una revisión sistemática prerregistrada de 420 artículos publicada en Autism Research mostró que solo el 34,7 % de los estudios daba un umbral explícito de «diagnóstico tardío». Los umbrales iban de 2 a 55 años, con una mediana de 6,5 años y picos alrededor de los 3 y los 18 años. https://doi.org/10.1002/aur.3278

Los propios Zhang et al. utilizan varios umbrales según los análisis e insisten en el carácter relativo de las categorías «antes» y «después». Frith reconoce que los estudios que reúne no emplean los mismos puntos de corte. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376 ; https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6

Problema lógico. Si la frontera que supuestamente separa dos categorías cambia de 2 a 55 años según los estudios, la división puede reflejar tanto la elección metodológica del investigador como una frontera natural en los datos.

B.8.2 — Una categoría dependiente del contexto

La revisión sobre diagnóstico tardío muestra también que el umbral varía según el lugar y la edad de las muestras. https://doi.org/10.1002/aur.3278 Este resultado es importante: «tardío» no es una propiedad clínica universal; es en parte una convención dependiente del contexto de investigación y de la organización de los servicios.

Una nosología puede utilizar umbrales convencionales, pero entonces debe justificar su utilidad. No se puede tratar esos umbrales simultáneamente como variables y utilizar la distinción que producen como prueba de una separación natural entre categorías.

B.9 — Confusión nº 8 — coocurrencias, causas y consecuencias

B.9.1 — Más condiciones psiquiátricas no resuelven la cuestión

Los adultos diagnosticados tarde informan, en promedio, de más diagnósticos psiquiátricos. Jadav y Bal, por ejemplo, encuentran en una gran muestra SPARK que los adultos diagnosticados después de los 21 años comunican más condiciones psiquiátricas que los diagnosticados en la infancia. https://doi.org/10.1002/aur.2808

Pero esta asociación no permite determinar la dirección causal. Las condiciones psiquiátricas pueden contribuir a un diagnóstico erróneo de autismo; también pueden ocultar el autismo y retrasar su reconocimiento; pueden aparecer independientemente; o pueden verse favorecidas por una trayectoria vital difícil antes del diagnóstico.

Confusión causal. Una diferencia observada después de años de trayectorias diferentes no permite, por sí sola, saber si es causa del diagnóstico tardío, consecuencia de esa trayectoria, factor de enmascaramiento, coocurrencia independiente o mezcla de varios mecanismos.

B.9.2 — Tomar una posible consecuencia como indicio de causa

Frith considera que las diferencias de salud mental refuerzan la idea de una división. Pero esta lectura presupone que las coocurrencias indican que el grupo tardío es otra cosa. Los estudios disponibles no permiten esa conclusión única.

El estudio de Rødgaard et al. muestra que las tasas de coocurrencias están fuertemente asociadas a la edad del primer diagnóstico de autismo y contribuyen a la heterogeneidad observada. No demuestra que las coocurrencias definan otra categoría diagnóstica. https://doi.org/10.1111/acps.13345

Esta distinción es importante para evitar una inversión clásica: partir de las consecuencias observadas en un grupo seleccionado por su historia diagnóstica y tratarlas como prueba de la causa que supuestamente produjo el grupo.

B.10 — Confusión nº 9 — fenómenos sociales y validez del diagnóstico

B.10.1 — Existen la autoidentificación y el deseo de diagnóstico

Frith tiene razón al no ignorar los cambios culturales. El autismo es mucho más visible en las redes sociales; existe la autoidentificación; algunas personas desean explícitamente obtener un diagnóstico determinado; los contenidos en línea pueden influir en la forma en que las personas describen su experiencia.

Un estudio de Neumann et al. con 93 psicólogos clínicos austríacos informa de un aumento percibido de los autodiagnósticos y de los diagnósticos deseados entre adultos jóvenes; el autismo y el TDAH se mencionan con frecuencia. https://doi.org/10.1016/j.ijchp.2025.100661

Este punto no se niega. Sería poco serio afirmar que no existe ningún efecto de moda, identidad o anticipación diagnóstica. La cuestión es qué permiten concluir realmente estos fenómenos sobre la validez de los diagnósticos profesionales y sobre la estructura del TEA.

B.10.2 — Lo que estos datos no demuestran

El estudio de Neumann mide principalmente las percepciones de clínicos sobre el aumento de autodiagnósticos y diagnósticos deseados. No mide la proporción de diagnósticos de autismo finalmente emitidos de forma errónea en la población, no demuestra que las redes sociales hayan causado esos diagnósticos y no permite estimar qué parte del aumento global de los diagnósticos sería atribuible a ese mecanismo. https://doi.org/10.1016/j.ijchp.2025.100661

Frith va más lejos cuando evoca el «contagio social» y el riesgo de sobrediagnóstico. Esta hipótesis puede estudiarse, pero no debe confundirse con un resultado ya establecido.

Deslizamiento. «Algunas personas se autoidentifican o desean un diagnóstico» no equivale a «una proporción importante de los diagnósticos profesionales tardíos son falsos», y mucho menos a «las personas diagnosticadas tarde constituyen otra categoría».

B.11 — Confusión nº 10 — necesidades diferentes y categorías diferentes

Frith insiste con razón en la considerable diferencia entre las necesidades de algunas personas diagnosticadas muy pronto, a veces con discapacidad intelectual y grandes necesidades de apoyo, y las de algunos adultos diagnosticados tarde. https://doi.org/10.1017/S0033291726105376

Pero las necesidades diferentes no constituyen automáticamente una prueba de categorías diagnósticas diferentes. Una misma categoría médica puede contener niveles de gravedad, coocurrencias, trayectorias y necesidades de apoyo muy distintos.

A la inversa, dos diagnósticos distintos pueden requerir en ocasiones apoyos similares. La naturaleza y la intensidad del apoyo son, por tanto, cuestiones clínicas y funcionales que no resuelven por sí solas una cuestión nosológica.

Distinción útil. Personalizar los apoyos no exige necesariamente crear una nueva categoría diagnóstica. La clasificación y la organización de los apoyos son dos problemas relacionados, pero no idénticos.

B.12 — El problema acumulativo: un razonamiento que puede volverse circular

Tomados por separado, cada uno de los argumentos de Frith puede parecer plausible. El problema aparece cuando se encadenan.

El grupo tardío se constituye primero a partir de un acontecimiento externo: el momento del diagnóstico. Después este grupo es más femenino, está asociado con mayor frecuencia a ciertas dificultades psiquiátricas, está asociado con menor frecuencia a determinadas discapacidades precoces y es genéticamente diferente en algunos ejes. Esas diferencias se utilizan entonces para sostener que el grupo definido por el diagnóstico tardío constituye una categoría distinta.

Pero varias de esas diferencias son precisamente factores susceptibles de retrasar el diagnóstico. Por tanto, no son independientes del criterio utilizado para crear el grupo.

Bucle posible. 1) Determinadas características influyen en la probabilidad de ser diagnosticado tarde. 2) Se seleccionan las personas a partir de ese diagnóstico tardío. 3) Se vuelven a encontrar esas características en el grupo. 4) Se utilizan como prueba de que el grupo es una categoría diferente. Este bucle no hace irreales las diferencias, pero impide interpretarlas ingenuamente como prueba categorial.

El argumento se vuelve aún más frágil si se añaden al grupo tardío posibles falsos positivos: estos aumentan mecánicamente su heterogeneidad, y esa heterogeneidad puede después invocarse para decir que ya no se parece al grupo precoz.

Para evitar esta circularidad, habría que definir y validar los subgrupos mediante criterios independientes de la edad al diagnóstico y luego demostrar que se replican, predicen resultados distintos y tienen una utilidad clínica superior a una descripción dimensional.

B.13 — Lo que habría que demostrar para justificar una nueva categoría diagnóstica

Una propuesta de subdivisión puede ser científicamente útil sin estar todavía suficientemente validada para convertirse en una categoría diagnóstica. El punto decisivo no es, por tanto, saber si pueden detectarse diferencias entre grupos —ya sabemos que sí—, sino si la nueva división posee validez independiente y una utilidad superior a las descripciones dimensionales existentes.

Como mínimo, una nueva categoría debería poder definirse mediante criterios que no sean simplemente una reformulación de la edad al diagnóstico; reproducirse en cohortes independientes; seguir siendo reconocible cuando se modifica razonablemente el umbral «precoz/tardío»; mejorar la predicción de elementos clínicamente relevantes; y clasificar a los individuos con suficiente fiabilidad. La constatación de un gradiente, como el descrito en los análisis genéticos de Zhang et al., obliga especialmente a comprobar si una frontera categorial aporta realmente algo más que un modelo continuo. https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6

Otra exigencia es la independencia del criterio de validación. Si el grupo se construye a partir de un acontecimiento influido por el sexo, el acceso a la atención, el nivel de lenguaje, la discapacidad intelectual, la cultura clínica, el camuflaje o las coocurrencias, hay que evitar reutilizar esas mismas variables como si constituyeran pruebas totalmente independientes de la existencia del grupo. Ese es precisamente el riesgo de circularidad descrito anteriormente. https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6 ; https://doi.org/10.1002/aur.3278 ; https://doi.org/10.1007/s11065-023-09630-2 ; https://doi.org/10.1007/s40489-020-00225-8

Por último, validar un subgrupo no obliga necesariamente a crear un nuevo diagnóstico. Un perfil puede ser útil para la investigación, para prever determinadas necesidades o para personalizar apoyos y seguir siendo una dimensión o especificador dentro de una categoría más general. La pregunta «¿existe un subgrupo estadísticamente identificable?» y la pregunta «¿hay que crear una nueva categoría diagnóstica?» son distintas.

B.14 — Lo que el editorial de Frith pone, no obstante, de manifiesto de manera útil

Una crítica sólida también debe reconocer lo que el editorial plantea legítimamente. La categoría actual de TEA es muy heterogénea. Los diagnósticos han aumentado fuertemente. Las diferencias genéticas asociadas a la edad al diagnóstico identificadas por Zhang et al. son importantes. Los fenómenos de autoidentificación y diagnóstico deseado merecen ser estudiados. Y es indispensable poder identificar los diagnósticos falsos cuando existen.

También es legítimo preguntar si la categoría actual es demasiado amplia para determinadas cuestiones de investigación o determinados usos clínicos. Los subgrupos pueden ser útiles. La National Autistic Society, aunque cuestiona la idea de una aplicación clínica actual, reconoce que existe investigación sobre subtipado, pero subraya que sigue siendo teórica y que las antiguas subclasificaciones plantearon problemas de fiabilidad y estigmatización. https://www.autism.org.uk/what-we-do/news/our-response-to-professor-dame-uta-friths-new-paper

La pregunta científicamente interesante no es, por tanto, «¿hay que prohibir toda subdivisión?», sino «¿qué subdivisiones están realmente demostradas, son reproducibles y útiles, y con qué criterios deben construirse?».

Posición mínima. Estudiar la heterogeneidad: sí. Mejorar el diagnóstico: sí. Buscar subgrupos: sí. Considerar la edad al diagnóstico como prueba suficiente de dos categorías distintas: no, no con los datos actualmente disponibles.

B.15 — Conclusión

La propuesta de Uta Frith tiene el mérito de provocar un examen crítico del diagnóstico contemporáneo del autismo. Pero su tesis de separar a las personas diagnosticadas temprano y tarde se apoya en varios niveles de argumentación que no deben confundirse.

La edad al diagnóstico no es la edad de aparición de la condición. Los grupos definidos por la edad al diagnóstico son producidos por un mecanismo de selección. Un aumento de los diagnósticos no mide directamente el sobrediagnóstico. Un falso positivo no se convierte en subtipo. Una diferencia estadística o genética no crea automáticamente una categoría. Las coocurrencias pueden retrasar un diagnóstico tanto como complicarlo. Los fenómenos sociales pueden influir en la demanda de diagnóstico sin demostrar que los diagnósticos profesionales sean falsos.

Dos elementos son especialmente difíciles de conciliar con una división simple. En primer lugar, el estudio genético de referencia describe explícitamente un gradiente y no categorías discretas. En segundo lugar, el estudio sueco invocado por Frith interpreta el aumento relativo de los diagnósticos femeninos tardíos como una recuperación diagnóstica, mientras que Frith lo ve como un indicio de otra categoría.

Por tanto, es posible que el editorial identifique un problema real —heterogeneidad excesiva, errores diagnósticos, necesidades muy diferentes— al tiempo que propone una solución que todavía no se deriva suficientemente de los datos.

Conclusión general. Incluso sin recurrir a ninguna teoría propia del Autistán, la hipótesis de una división del TEA basada principalmente en la edad al diagnóstico aparece actualmente insuficientemente demostrada. Las observaciones justifican una investigación más precisa; todavía no justifican una nueva frontera diagnóstica.