Examen logique et méthodologique

L’Autistan développe par ailleurs sa propre réflexion sur l’autisme. Elle n’est pas utilisée ici. Le but de cette partie est de tester l’argument de Frith en acceptant provisoirement le cadre diagnostique conventionnel, afin de voir si les critiques tiennent même sans recourir à des distinctions conceptuelles propres à l’Autistan.

La méthode retenue est simple : pour chaque argument important, distinguer ce qui est effectivement observé, ce qui peut raisonnablement en être déduit, et ce qui constitue une extrapolation supplémentaire.

Règle de lecture Une hypothèse peut être intéressante sans être démontrée. Montrer qu’une conclusion n’est pas imposée par les données n’équivaut pas à démontrer que cette conclusion est fausse ; cela signifie qu’il faut davantage de preuves avant d’en faire une nouvelle frontière diagnostique.

B.1 — Question n°1 — âge du diagnostic et nature du phénomène

B.1.A — Diagnostiqué tard ne signifie pas apparu tard

La première difficulté tient au statut même de la variable utilisée. L’âge au diagnostic indique le moment où un système clinique a reconnu et enregistré un diagnostic. Il ne coïncide pas nécessairement avec l’âge d’apparition des caractéristiques qui ont motivé ce diagnostic.

Cette distinction est banale en médecine : une maladie, un trouble ou une caractéristique peut exister longtemps avant d’être reconnue. Dans le cas de l’autisme, les critères diagnostiques eux-mêmes exigent une origine développementale, même lorsque les manifestations ne deviennent pleinement visibles que lorsque les exigences sociales dépassent les capacités de compensation.

Question logique Observer deux groupes définis par « diagnostic tôt » et « diagnostic tard » ne revient pas à observer directement deux groupes définis par « autisme apparu tôt » et « autisme apparu tard ». L’âge de reconnaissance n’est pas l’âge d’origine.

B.1.B — Une variable dépendante du système de détection

L’âge au diagnostic dépend d’un grand nombre de facteurs : intensité et visibilité des manifestations, présence ou absence de déficience intellectuelle, langage, accès aux soins, pays, époque, connaissances des professionnels, sexe, niveau socio-économique, environnement scolaire, cooccurrences psychiatriques, biais diagnostiques et capacité de compensation.

Zhang et al. reconnaissent explicitement cette complexité : leur étude estime qu’environ 11 % de la variance de l’âge au diagnostic est expliquée par les variants génétiques communs étudiés, tandis que de nombreux facteurs non mesurés, culturels et cliniques peuvent également intervenir. Les auteurs citent notamment l’accès aux soins, les biais de genre, la stigmatisation, l’ethnicité et le camouflage. [2]

Conséquence Une variable fortement dépendante de l’organisation des soins et de la détectabilité ne peut pas être traitée d’emblée comme une frontière naturelle entre deux catégories sans démonstration supplémentaire.

B.2 — Question n°2 — sélection diagnostique et sous-type naturel

B.2.A — Pourquoi les groupes doivent déjà être différents

Un enfant dont les difficultés sont très visibles, dont le langage est très atypique ou qui présente des comportements immédiatement préoccupants a davantage de chances d’être évalué tôt. À l’inverse, une personne présentant des caractéristiques moins visibles, un meilleur fonctionnement adaptatif ou des capacités de compensation peut être identifiée beaucoup plus tard.

Il est donc attendu que les groupes « diagnostiqués tôt » et « diagnostiqués tard » diffèrent sur plusieurs dimensions. Une partie de ces différences a précisément contribué à leur appartenance à l’un ou l’autre groupe.

Effet de sélection Si l’on sélectionne le groupe A parce que ses manifestations ont été assez visibles pour déclencher un diagnostic précoce, puis qu’on découvre que le groupe A a des manifestations plus visibles que le groupe B, on ne peut pas traiter cette différence comme une découverte indépendante du mode de sélection.

B.2.B — Le biais d’ascertainment

En épidémiologie, ce problème relève du biais d’ascertainment : les cas observés dépendent du mécanisme par lequel ils sont détectés. Il ne suffit donc pas de constater que les groupes sélectionnés par âge au diagnostic ont des profils différents ; il faut déterminer quelle part de ces différences correspond à une variation sous-jacente et quelle part est liée au mécanisme de détection lui-même.

L’étude de Zhang cherche justement à aller au-delà de certains facteurs de confusion et apporte des données génétiques importantes. Mais même ses auteurs ne transforment pas cette différence en deux catégories discrètes : ils parlent de facteurs et trajectoires qui varient le long d’un gradient. [2]

B.3 — Question n°3 — hausse des diagnostics, prévalence et surdiagnostic

B.3.A — Trois phénomènes différents

Une augmentation du nombre de diagnostics peut résulter de plusieurs phénomènes qui peuvent coexister : davantage de personnes réellement autistes sont enfin reconnues ; les critères ou leur application s’élargissent ; la population ou les facteurs de risque changent ; des diagnostics erronés sont posés ; ou plusieurs de ces phénomènes se produisent simultanément.

La simple hausse des diagnostics ne permet donc pas de calculer quelle part correspond à une meilleure détection et quelle part correspond à un surdiagnostic. Frith reconnaît d’ailleurs que l’augmentation ne peut pas être réduite à une seule cause. [1]

Distinction à examiner Plus de diagnostics ≠ automatiquement plus d’autisme réel. Mais plus de diagnostics ≠ automatiquement plus de faux diagnostics non plus. Les deux inférences exigent des données supplémentaires.

B.3.B — Une erreur de diagnostic reste une erreur

Supposons qu’une proportion des diagnostics tardifs actuels soient effectivement erronés. Ce serait un problème clinique sérieux. Mais ce problème ne crée pas pour autant un nouveau sous-type d’autisme.

Il existe alors deux situations à distinguer : une personne est autiste et a été reconnue tardivement ; ou une personne n’est pas autiste et a reçu à tort le diagnostic. Mélanger les deux dans un grand groupe « diagnostics tardifs », constater ensuite que ce groupe est très hétérogène, puis utiliser cette hétérogénéité pour justifier une nouvelle catégorie risque de fabriquer une partie du problème que l’on prétend résoudre.

Formulation simple Un faux positif n’est pas une nouvelle forme de positif. S’il est faux, il faut corriger le diagnostic ; il n’est pas logique de l’intégrer dans une nouvelle taxonomie de l’autisme.

B.4 — Question n°4 — différence statistique et différence de catégorie

B.4.A — Une différence de moyenne ne crée pas une frontière

Deux groupes peuvent différer fortement sur des moyennes, des proportions, des trajectoires ou des corrélations génétiques tout en présentant un important chevauchement individuel. Une différence statistique entre groupes ne démontre pas l’existence d’une frontière catégorielle.

Pour défendre l’existence de deux catégories diagnostiques distinctes, il faudrait montrer que cette partition apporte une validité et une utilité propres : stabilité des groupes, critères reproductibles, meilleure prédiction clinique, mécanismes suffisamment distincts, bénéfice diagnostique supérieur aux modèles dimensionnels, et capacité à classer les individus de façon fiable.

Changement de niveau d’inférence « Les groupes diffèrent » est une proposition descriptive. « Les groupes sont deux catégories diagnostiques différentes » est une proposition nosologique beaucoup plus forte. La première n’entraîne pas automatiquement la seconde.

B.4.B — Le saut de « deux profils » à « deux diagnostics »

Frith reconnaît elle-même que les nombreuses tentatives antérieures de sous-typage de l’autisme ont produit des résultats souvent incohérents et une faible adoption clinique. [1] Cette histoire devrait augmenter, et non diminuer, le niveau de preuve requis avant de proposer une nouvelle division.

Le fait que deux profils soient détectables peut être utile pour la recherche ou pour personnaliser les soutiens sans qu’ils deviennent nécessairement deux diagnostics différents. La médecine utilise souvent des dimensions, facteurs de risque, trajectoires ou profils transdiagnostiques sans transformer chacun d’eux en catégorie séparée.

B.5 — Question n°5 — ce que la génétique permet réellement de conclure

B.5.A — Le résultat important de Zhang et al.

L’étude de Zhang et al. publiée dans Nature en 2025 constitue le principal élément nouveau qui donne du poids à la discussion. Elle met en évidence deux facteurs polygéniques associés différemment à l’âge au diagnostic, ainsi que des trajectoires développementales différentes. Les deux facteurs sont seulement modérément corrélés génétiquement. [2]

Le facteur associé aux diagnostics plus tardifs présente également des corrélations génétiques plus élevées avec le TDAH et plusieurs troubles ou difficultés de santé mentale. Ces résultats montrent une hétérogénéité biologique et développementale réelle au sein des populations diagnostiquées.

Ce que l’étude démontre L’âge au diagnostic est associé à des différences développementales et à des architectures polygéniques différentes. Ce résultat est robuste et mérite d’être pris au sérieux.

B.5.B — Un gradient, pas deux catégories discrètes

Mais l’étude contient une précision décisive pour l’interprétation de Frith : ses auteurs écrivent que les termes « diagnostiqué plus tôt » et « diagnostiqué plus tard » sont relatifs et que les différences développementales et polygéniques représentent un gradient, et non des catégories discrètes. Ils ajoutent qu’il n’existe pas de consensus sur les seuils d’âge permettant de séparer diagnostic précoce et tardif. [2]

Point à examiner Frith mobilise l’étude pour soutenir deux grands sous-groupes nettement séparés. L’étude de référence précise elle-même que l’axe observé est graduel et non discret. Ce n’est pas un détail : c’est exactement la différence entre une dimension et une nouvelle frontière diagnostique.

B.5.C — Misclassification et diagnostic overshadowing : deux explications opposées

Zhang et al. discutent eux-mêmes la corrélation plus élevée du facteur tardif avec les troubles de santé mentale. Ils proposent au moins deux explications possibles : la misclassification, où une autre condition serait prise à tort pour de l’autisme ; et le diagnostic overshadowing, où la présence d’une condition psychiatrique masque ou retarde au contraire le diagnostic d’autisme. [2]

Ces deux mécanismes ont des implications opposées. Dans le premier, le diagnostic d’autisme peut être faux ; dans le second, il est tardif précisément parce qu’une autre condition a détourné l’attention clinique.

Question d’inférence Utiliser la présence de troubles psychiatriques comme argument en faveur d’une autre catégorie diagnostique sans départager misclassification et diagnostic overshadowing revient à traiter comme preuve un résultat compatible avec deux explications opposées.

B.6 — Question n°6 — le cas des filles et des femmes

B.6.A — Ce que montre l’étude suédoise

Frith cite l’étude de Fyfe et al., publiée dans le BMJ en février 2026, portant sur 2 756 779 personnes nées en Suède entre 1985 et 2020. L’étude observe que le ratio hommes/femmes parmi les diagnostics d’autisme diminue avec l’âge au diagnostic et avec les périodes plus récentes. [3]

Chez les personnes diagnostiquées jeunes, les garçons sont nettement plus nombreux. À l’adolescence, les diagnostics féminins augmentent fortement, au point que le ratio cumulé se rapproche de l’égalité à l’âge adulte dans les cohortes récentes.

B.6.B — Comparaison avec l’interprétation de « rattrapage »

Frith écrit que les différences observées ne seraient pas compatibles avec l’idée d’un rattrapage lié, par exemple, à une meilleure sensibilisation. Elle estime que le changement du ratio sexuel soutient l’hypothèse d’une catégorie différente chez les diagnostiqués tardifs. [1]

Or l’article du BMJ décrit explicitement ses résultats comme un important effet de rattrapage féminin et conclut qu’ils soulignent la nécessité d’étudier pourquoi les filles et les femmes reçoivent leur diagnostic plus tard que les garçons et les hommes. [3] Des revues systématiques indépendantes documentent également des biais de détection, une sensibilité moindre de certains outils pour certains profils féminins et un rôle du camouflage. [5][6]

Écart d’interprétation La même donnée — davantage de femmes diagnostiquées plus tard — est interprétée par Frith comme indice d’une autre catégorie, tandis que les auteurs de l’étude citée l’interprètent comme un rattrapage diagnostique à expliquer. La conclusion de Frith n’est donc pas la conclusion de la source.

B.7 — Question n°7 — une frontière « précoce/tardif » instable

B.7.A — Pas de seuil consensuel

La proposition de scission suppose qu’il existe au moins une manière raisonnablement stable de distinguer diagnostic précoce et diagnostic tardif. Or ce n’est pas le cas.

Une revue systématique préenregistrée de 420 articles publiée dans Autism Research a montré que seulement 34,7 % des études donnaient un seuil explicite de « diagnostic tardif ». Les seuils allaient de 2 à 55 ans, avec une médiane de 6,5 ans et des pics autour de 3 et 18 ans. [4]

Zhang et al. utilisent eux-mêmes plusieurs seuils selon les analyses et insistent sur le caractère relatif des catégories « plus tôt » et « plus tard ». Frith reconnaît que les études qu’elle rapproche n’emploient pas les mêmes coupures. [1][2]

Problème logique Si la frontière supposée séparer deux catégories change de 2 à 55 ans selon les études, la division peut refléter le choix méthodologique du chercheur autant qu’une frontière naturelle dans les données.

B.7.B — Une catégorie dépendante du contexte

La revue sur le diagnostic tardif montre aussi que le seuil varie selon le lieu et l’âge des échantillons. [4] Ce résultat est important : « tardif » n’est pas une propriété clinique universelle ; c’est en partie une convention dépendante du contexte de recherche et de services.

Une nosologie peut certes utiliser des seuils conventionnels, mais elle doit alors justifier leur utilité. On ne peut pas simultanément traiter ces seuils comme variables et utiliser la distinction qu’ils produisent comme preuve d’une séparation naturelle entre catégories.

B.8 — Question n°8 — cooccurrences, causes et conséquences

B.8.A — Plus de troubles psychiatriques ne tranche pas la question

Les adultes diagnostiqués tardivement rapportent en moyenne davantage de diagnostics psychiatriques. Jadav et Bal, par exemple, trouvent dans un grand échantillon SPARK que les adultes diagnostiqués après 21 ans déclarent davantage de conditions psychiatriques que ceux diagnostiqués dans l’enfance. [7]

Mais cette association ne permet pas de déterminer la direction causale. Des troubles psychiatriques peuvent contribuer à un diagnostic erroné d’autisme ; ils peuvent aussi masquer l’autisme et en retarder la reconnaissance ; ils peuvent apparaître indépendamment ; ou ils peuvent être favorisés par une trajectoire de vie difficile avant le diagnostic.

Question de causalité Une différence observée après des années de trajectoires différentes ne permet pas, à elle seule, de savoir si elle est cause du diagnostic tardif, conséquence de cette trajectoire, facteur de masquage, cooccurrence indépendante ou mélange de plusieurs mécanismes.

B.8.B — Prendre une conséquence possible pour un indice de cause

Frith envisage que les différences de santé mentale renforcent l’idée d’une scission. Mais cette lecture suppose que les cooccurrences indiquent que le groupe tardif est autre chose. Or les études disponibles ne permettent pas cette conclusion unique.

L’étude de Rødgaard et al. montre que les taux de cooccurrences sont fortement associés à l’âge du premier diagnostic d’autisme et qu’ils contribuent à l’hétérogénéité observée. Elle ne démontre pas que les cooccurrences définissent une autre catégorie diagnostique. [8]

Cette distinction est importante pour éviter une inversion classique : partir des conséquences observées dans un groupe sélectionné par son histoire diagnostique et les traiter comme preuve de la cause qui aurait produit ce groupe.

B.9 — Question n°9 — phénomènes sociaux et validité du diagnostic

B.9.A — Auto-identification et désir de diagnostic existent

Frith a raison de ne pas ignorer les changements culturels. L’autisme est beaucoup plus visible sur les réseaux sociaux ; l’auto-identification existe ; certaines personnes souhaitent explicitement obtenir un diagnostic particulier ; les contenus en ligne peuvent influencer la manière dont des personnes décrivent leur expérience.

Une étude de Neumann et al. auprès de 93 psychologues cliniciens autrichiens rapporte effectivement une augmentation perçue des auto-diagnostics et des diagnostics souhaités chez les jeunes adultes ; l’autisme et le TDAH sont fréquemment mentionnés. [9]

Ce point n’est pas nié Il serait peu sérieux de prétendre qu’aucun effet de mode, d’identité ou d’anticipation diagnostique n’existe. La question est ce que ces phénomènes permettent réellement de conclure sur la validité des diagnostics professionnels et sur la structure du TSA.

B.9.B — Ce que ces données ne démontrent pas

L’étude de Neumann mesure principalement les perceptions de cliniciens sur l’augmentation des auto-diagnostics et diagnostics souhaités. Elle ne mesure pas la proportion de diagnostics d’autisme finalement posés à tort dans la population, ne démontre pas que les réseaux sociaux ont causé ces diagnostics, et ne permet pas d’estimer quelle part de la hausse globale des diagnostics serait attribuable à ce mécanisme. [9]

Frith va plus loin lorsqu’elle évoque la « contagion sociale » et le risque de surdiagnostic. Cette hypothèse peut être étudiée, mais elle ne doit pas être confondue avec un résultat déjà établi.

Question logique « Certaines personnes s’auto-identifient ou désirent un diagnostic » n’est pas équivalent à « une proportion importante des diagnostics tardifs professionnels sont faux », et encore moins à « les diagnostiqués tardifs constituent une autre catégorie ».

B.10 — Question n°10 — besoins différents et catégories différentes

Frith insiste à juste titre sur l’écart considérable entre les besoins de certaines personnes diagnostiquées très tôt, parfois avec déficience intellectuelle et besoins de soutien importants, et ceux de certains adultes diagnostiqués tardivement. [1]

Mais des besoins différents ne constituent pas automatiquement une preuve de catégories diagnostiques différentes. Une même catégorie médicale peut contenir des niveaux de sévérité, des cooccurrences, des trajectoires et des besoins de soutien très différents.

Inversement, deux diagnostics distincts peuvent parfois exiger des soutiens similaires. La nature et l’intensité du soutien relèvent donc d’une question clinique et fonctionnelle qui ne tranche pas à elle seule une question nosologique.

Distinction utile Personnaliser les soutiens n’exige pas nécessairement de créer une nouvelle catégorie diagnostique. La classification et l’organisation des aides sont deux problèmes liés, mais non identiques.

B.11 — Le problème cumulatif : un raisonnement qui peut devenir circulaire

Pris séparément, chacun des arguments de Frith peut sembler plausible. Le problème apparaît lorsqu’ils sont enchaînés.

Le groupe tardif est d’abord constitué par un événement externe — le moment du diagnostic. Ce groupe est ensuite plus féminin, plus souvent associé à certaines difficultés psychiatriques, moins souvent associé à certaines déficiences précoces et génétiquement différent sur certains axes. Ces différences servent alors à soutenir que le groupe défini par le diagnostic tardif constitue une catégorie différente.

Mais plusieurs de ces différences sont précisément des facteurs susceptibles de retarder le diagnostic. Elles ne sont donc pas indépendantes du critère ayant servi à fabriquer le groupe.

Boucle possible 1) Des caractéristiques influencent la probabilité d’être diagnostiqué tard. 2) On sélectionne les personnes à partir de ce diagnostic tardif. 3) On retrouve ces caractéristiques dans le groupe. 4) On les utilise comme preuve que ce groupe est une catégorie différente. Cette boucle ne rend pas les différences irréelles, mais elle ne permet pas de les interpréter directement comme preuve catégorielle.

L’argument devient encore plus difficile à interpréter si l’on ajoute au groupe tardif d’éventuels faux positifs : ceux-ci augmentent mécaniquement son hétérogénéité, puis cette hétérogénéité peut être invoquée pour dire qu’il ne ressemble plus au groupe précoce.

Pour éviter cette circularité, il faudrait définir et valider les sous-groupes par des critères indépendants de l’âge du diagnostic, puis montrer qu’ils se répliquent, prédisent des issues distinctes et ont une utilité clinique supérieure à une description dimensionnelle.

B.12 — Ce que l’éditorial de Frith met néanmoins utilement en lumière

Une critique solide doit aussi reconnaître ce que l’éditorial soulève légitimement. La catégorie actuelle de TSA est très hétérogène. Les diagnostics ont fortement augmenté. Les différences génétiques associées à l’âge au diagnostic mises en évidence par Zhang et al. sont importantes. Les phénomènes d’auto-identification et de diagnostic souhaité méritent d’être étudiés. Et il est indispensable de pouvoir identifier les faux diagnostics lorsqu’ils existent.

Il est également légitime de demander si la catégorie actuelle est trop large pour certaines questions de recherche ou certains usages cliniques. Des sous-groupes peuvent être utiles. La National Autistic Society, tout en contestant l’idée d’une application clinique actuelle, reconnaît que la recherche sur le sous-typage existe mais souligne qu’elle reste théorique et que les anciennes sous-classifications ont posé des problèmes de fiabilité et de stigmatisation. [10]

La question scientifique intéressante n’est donc pas « faut-il interdire toute subdivision ? », mais « quelles subdivisions sont réellement démontrées, reproductibles et utiles, et sur quels critères doivent-elles être construites ? »

Position minimale Étudier l’hétérogénéité : oui. Améliorer le diagnostic : oui. Chercher des sous-groupes : oui. Considérer l’âge du diagnostic comme preuve suffisante de deux catégories distinctes : non, pas avec les données actuellement disponibles.

B.13 — Conclusion

La proposition d’Uta Frith a le mérite de provoquer un examen critique du diagnostic contemporain de l’autisme. Mais sa thèse de séparation des personnes diagnostiquées tôt et tardivement repose sur plusieurs niveaux d’argumentation qui ne doivent pas être confondus.

L’âge du diagnostic n’est pas l’âge d’apparition de la condition. Les groupes définis par l’âge du diagnostic sont produits par un mécanisme de sélection. Une hausse des diagnostics ne mesure pas directement le surdiagnostic. Un faux positif ne devient pas un sous-type. Une différence statistique ou génétique ne crée pas automatiquement une catégorie. Des cooccurrences peuvent retarder un diagnostic autant qu’elles peuvent le compliquer. Les phénomènes sociaux peuvent influencer la demande de diagnostic sans démontrer que les diagnostics professionnels sont faux.

Deux éléments sont particulièrement difficiles à concilier avec une scission simple. Premièrement, l’étude génétique de référence décrit explicitement un gradient et non des catégories discrètes. Deuxièmement, l’étude suédoise invoquée par Frith interprète la hausse relative des diagnostics féminins tardifs comme un rattrapage diagnostique, là où Frith y voit un indice d’une autre catégorie.

Il est donc possible que l’éditorial identifie un vrai problème — hétérogénéité excessive, erreurs diagnostiques, besoins très différents — tout en proposant une solution qui ne découle pas encore suffisamment des données.

Conclusion générale Même sans recourir à aucune théorie propre à l’Autistan, l’hypothèse d’une division du TSA fondée principalement sur l’âge du diagnostic apparaît actuellement insuffisamment démontrée. Les observations justifient une recherche plus précise ; elles ne justifient pas encore une nouvelle frontière diagnostique.