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Autismo — referencias documentales sobre el estado actual de los conocimientos y las principales teorías discutidas

V1.22026-09-05

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Objeto: conservar y explicar con precisión las principales nociones científicas y teóricas discutidas en el trabajo de septiembre de 2026.

Alcance: marco clínico, heterogeneidad, genética, autismo sindrómico y no sindrómico, trabajos de Laurent Mottron, modelos perceptivos y bayesianos, categorización, racionalidad, doble empatía, neurodiversidad y “profound autism”.

El documento distingue sistemáticamente clasificaciones diagnósticas, observaciones empíricas, modelos explicativos, hipótesis etiológicas y posiciones filosóficas o políticas.

No pretende constituir una enciclopedia general de la ciencia del autismo. Las referencias se sitúan lo más cerca posible de los pasajes que documentan y son directamente clicables.

Resumen ejecutivo

Esta nota documental distingue varios niveles de conocimiento que a menudo se mezclan: clasificaciones clínicas, resultados empíricos, modelos cognitivos o del desarrollo, hipótesis etiológicas y debates conceptuales o políticos. No propone una teoría única del autismo. Su objetivo es conservar referencias precisas sobre las nociones discutidas, lo que realmente establecen y sus límites.

En el plano clínico, la CIE-11 y el DSM-5-TR agrupan bajo el diagnóstico de autismo perfiles muy diversos. El diagnóstico sigue basándose en la historia del desarrollo y la observación clínica; no existe un biomarcador único que permita establecer el autismo en una persona individual. El “espectro” es multidimensional: la heterogeneidad afecta, entre otras cosas, al lenguaje, la inteligencia medida, la autonomía, las particularidades sensoriales, las condiciones asociadas, las trayectorias del desarrollo, las necesidades de apoyo y las bases etiológicas. Los datos genéticos muestran una contribución importante pero extremadamente heterogénea, combinando variantes comunes, variantes raras, mutaciones de novo, variaciones cromosómicas y, en determinadas situaciones, síndromes genéticos identificables.

Los trabajos de Laurent Mottron ocupan un lugar particular en el estudio de la cognición autista: Enhanced Perceptual Functioning, inteligencia autista, veridical mapping, aprendizajes estructurados, autismo prototípico y posteriormente asymmetric developmental bifurcations. Han contribuido a mostrar que ciertas particularidades perceptivas o cognitivas no son necesariamente reducibles a déficits, dejando abiertas numerosas cuestiones. Otras tradiciones estudian el peso del contexto, las expectativas y las regularidades. La coherencia central débil se reformuló desde un déficit global hacia un estilo de procesamiento; los modelos bayesianos, desde Pellicano y Burr, proponen una ponderación diferente de ciertas expectativas previas. Los datos disponibles en 2026 aportan un apoyo parcial pero muy heterogéneo y no autorizan ni la idea de que las personas autistas no utilizarían “priors”, ni la de que siempre percibirían la realidad con mayor exactitud.

En el ámbito social, el “double empathy problem” ha contribuido a reconocer que las dificultades de comprensión entre personas autistas y no autistas pueden ser relacionales y bidireccionales. La neurodiversidad ha transformado los marcos sociales y éticos, mientras que “neurodivergente” sigue siendo una categoría social muy amplia y no una categoría explicativa homogénea. Por último, el debate sobre el “profound autism” recuerda que una categoría puede ser útil para identificar necesidades de apoyo muy importantes sin corresponder a un subtipo biológico distinto: en 2026 se publicó una definición de investigación Delphi, mientras que un análisis genómico, transcriptómico y regulómico reciente no encontró una separación biológica clara del grupo así definido.

1. Estatuto, objeto y límites del documento

Este documento constituye un archivo documental independiente. Presenta clasificaciones, resultados de investigación, modelos teóricos y controversias procedentes de instituciones, investigadores, clínicos y movimientos externos. No presenta las concepciones personales desarrolladas en el proyecto “Autismo — El Fin del Puzzle” ni las utiliza como marco de interpretación.

No pretende resumir toda la ciencia del autismo. Tal objetivo sería irrealista: la literatura es inmensa y abarca genética, desarrollo, percepción, cognición, lenguaje, comunicación, salud, educación, entorno, intervenciones, políticas públicas, ciencias sociales y muchos otros campos. El presente documento se centra en las cuestiones aquí discutidas: estatuto científico y clínico del autismo, heterogeneidad, autismo sindrómico y no sindrómico, idiopático y secundario, genética y biomarcadores, trabajos de Laurent Mottron, Enhanced Perceptual Functioning, veridical mapping, autismo prototípico, modelos bayesianos y predictive processing, categorización, “enhanced rationality”, doble empatía, neurodiversidad y “profound autism”.

Una regla de lectura es esencial: hay que distinguir constantemente varios niveles que a menudo se mezclan.

1- Una clasificación diagnóstica describe los criterios que permiten agrupar a un conjunto de personas bajo una misma categoría clínica.

2- Una observación empírica establece que se ha encontrado una diferencia media en una tarea o medida determinada.

3- Un modelo teórico intenta explicar varias observaciones mediante un mecanismo común.

4- Una hipótesis etiológica se refiere a las causas o a las trayectorias del desarrollo.

5- Una categoría administrativa o de investigación puede ser útil sin constituir una “especie natural” o una categoría biológica distinta.

6- Una posición filosófica, social o política puede ser importante sin ser una conclusión experimental.

Por tanto, el hecho de que una palabra aparezca en una publicación científica no significa que todo lo que esa palabra implica esté demostrado.

2. Marco clínico, espectro, heterogeneidad, genética y categorías etiológicas

2.A. Cómo define actualmente el autismo la ciencia clínica

En la CIE-11 de la Organización Mundial de la Salud, el autismo se clasifica entre los trastornos del neurodesarrollo. Los requisitos diagnósticos se refieren principalmente a diferencias persistentes en la capacidad para iniciar y mantener la interacción y la comunicación social recíprocas, así como a conductas, intereses o actividades restringidos, repetitivos e inflexibles. La CIE-11 también distingue las presentaciones según el desarrollo intelectual y el lenguaje funcional.

Fuente: World Health Organization. Clinical descriptions and diagnostic requirements for ICD-11 mental, behavioural and neurodevelopmental disorders (CDDR). 2024. ISBN 978-92-4-007726-3. ↗

El DSM-5-TR también utiliza una categoría única de “trastorno del espectro del autismo”, con especificadores, en lugar de las antiguas categorías separadas como síndrome de Asperger, trastorno autista, etc.

Hay que comprender qué significa esto y qué no significa.

Significa que, en la práctica clínica, el diagnóstico se basa en un conjunto de características del desarrollo y del comportamiento evaluadas en su contexto.

No significa que exista una lesión, una anomalía cerebral única, una molécula, un gen o una prueba biológica cuya presencia baste para establecer el diagnóstico.

El diagnóstico del autismo sigue siendo, por tanto, esencialmente clínico y del desarrollo. Las investigaciones sobre biomarcadores son numerosas, pero ninguna medida biológica única es hoy suficientemente específica, sensible, validada y reproducible como para sustituir la evaluación clínica. Trabajos recientes examinan imagen cerebral, EEG, eye-tracking, genética, perfiles transcriptómicos, proteómicos, metabolómicos, inmunitarios, microbioma y diversas firmas digitales, pero estas vías se encuentran en niveles de validación muy distintos.

Fuentes: Understanding autism: Causes, diagnosis, and advancing therapies. 2025. PMID 40449388. ; Wang BM et al. Presymptomatic Biological, Structural, and Functional Diagnostic Biomarkers of Autism Spectrum Disorder. J Neurochem. 2025. PMID 40390287. ; Early autism detection: a review of emerging technologies, biomarkers, and explainable AI approaches. 2025/2026. PMID 41449406. ↗ ↗ ↗

Esta distinción es importante: “clasificado como neurodesarrollista” no equivale a “diagnosticado neurológicamente”.

2.B. La palabra “espectro”: qué significa y qué no significa

La palabra “espectro” se entiende a menudo como si existiera una única línea que fuera de “poco autista” a “muy autista”. Esa no es una buena representación del uso clínico actual.

El espectro es multidimensional. Dos personas pueden cumplir ambas los criterios diagnósticos y, sin embargo, diferir mucho en lenguaje, inteligencia medida, autonomía, particularidades sensoriales, intereses, comunicación, capacidades adaptativas, trastornos asociados, salud física, trayectoria del desarrollo y necesidades de apoyo.

Esta gran heterogeneidad es hoy uno de los problemas centrales de la investigación. Complica la búsqueda de mecanismos comunes y puede producir resultados contradictorios cuando los estudios utilizan grupos muy diferentes mientras los designan con el mismo diagnóstico.

Fuente: Mottron L, Bzdok D. Autism spectrum heterogeneity: fact or artifact? Mol Psychiatry. 2020. PMID 32123308.

Hay que distinguir varios tipos de heterogeneidad.

Primero, la heterogeneidad fenotípica: las personas pueden diferir mucho en sus características observables.

Segundo, la heterogeneidad del desarrollo: las trayectorias son distintas.

Algunos niños muestran características reconocibles muy temprano; en otros se hacen evidentes más tarde; algunos presentan regresión de ciertas capacidades y otros no.

Tercero, la heterogeneidad etiológica: diversas combinaciones genéticas, biológicas y del desarrollo pueden estar asociadas a presentaciones autistas.

Cuarto, la heterogeneidad de las condiciones asociadas: discapacidad intelectual, epilepsia, trastornos del sueño, trastornos motores, trastornos del lenguaje, ansiedad, TDAH y otras particularidades pueden coexistir con el autismo, pero no están presentes en todos.

Por tanto, es arriesgado tomar una característica observada en un subgrupo y convertirla en definición de todo el autismo.

2.D. Genética: lo que está bien establecido

La contribución genética al autismo es fuerte. Los estudios familiares, de gemelos y genómicos convergen en este punto. Las revisiones contemporáneas suelen dar estimaciones de heredabilidad del orden del 70 al 90%, según los métodos y las poblaciones.

Fuente: Genovese A, Butler MG. Genetic contributions to autism spectrum disorder. Psychol Med. 2020/2021. PMID 33634770. ↗

Sin embargo, “fuertemente genético” no significa “determinado por un solo gen”.

La arquitectura genética del autismo es extraordinariamente compleja. Incluye:

— muchísimas variantes comunes, cada una con un efecto individual muy pequeño, cuyos efectos se suman parcialmente en forma de riesgo poligénico;

— variantes raras que pueden tener un efecto mayor;

— mutaciones de novo, es decir, aparecidas en el niño sin detectarse en los padres;

— variaciones del número de copias de segmentos cromosómicos;

— anomalías cromosómicas;

— variantes monogénicas en determinadas situaciones;

— combinaciones entre variantes raras y riesgo poligénico.

Fuentes: Genovese A, Butler MG. Genetic contributions to autism spectrum disorder. Psychol Med. 2020/2021. PMID 33634770. ; Trost B et al. The contributions of rare inherited and polygenic risk to ASD in multiplex families. 2023. PMID 37506195. ; Molecular and Genetic Mechanisms in Autism Spectrum Disorder. Ann Neurol. 2025. PMID 40801227. ↗ ↗ ↗

Más de un centenar de genes de riesgo han sido fuertemente implicados por variantes raras, y el número varía según los criterios y el avance de los estudios. Pero la mayor parte del riesgo a escala poblacional no procede de unas pocas mutaciones raras: las variantes comunes heredadas también desempeñan un papel considerable.

Por tanto, no existe un “gen del autismo”.

Una misma variante genética también puede producir resultados muy diferentes según las personas: autismo, discapacidad intelectual, epilepsia, trastorno del lenguaje, fenotipo leve o incluso ninguna manifestación clínica importante. Es el problema de la penetrancia incompleta y la expresividad variable.

A la inversa, dos personas con presentaciones autistas bastante semejantes pueden tener arquitecturas genéticas muy diferentes.

2.E. “biológico”, “genético”, “neurológico” y “biomarcador” no son sinónimos

Esta distinción es fundamental al leer los artículos.

“Genético” se refiere al ADN, las variantes genéticas y su transmisión o aparición.

“Biológico” es mucho más amplio: puede incluir genética, desarrollo celular, expresión de genes, fisiología, inmunidad, metabolismo, sistema nervioso, etc.

“Neurológico” se refiere específicamente al sistema nervioso.

“Biomarcador” designa una medida biológica susceptible de estar asociada a un estado o de ayudar a detectarlo, predecirlo o seguirlo.

Un fenómeno puede tener bases genéticas o biológicas sin que exista un biomarcador diagnóstico único. Del mismo modo, la existencia de diferencias cerebrales medias entre grupos no significa que se pueda examinar el cerebro de una persona individual y decidir de manera fiable si es autista.

La meta-análisis neurofisiológica publicada en 2026 ilustra bien este punto: en 145 estudios EEG/MEG y más de 7.000 participantes, algunas latencias de respuestas sensoriales diferían en promedio entre grupos autistas y no autistas, pero los efectos eran generalmente modestos, la heterogeneidad importante y la aplicación clínica como biomarcador seguía siendo limitada.

Fuente: Ghosh A et al. Neurophysiological alterations during sensory processing in autism — a meta-analysis. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2026;35:767–784. DOI 10.1007/s00787-025-02917-0. ↗

2.F. Autismo “sindrómico”

El término “autismo sindrómico” pertenece sobre todo a la genética clínica y a la neurología del desarrollo. Generalmente designa una presentación autista que aparece en el contexto de un síndrome genético, cromosómico o molecular identificable que también incluye otras características.

Ejemplos citados con frecuencia son el síndrome X frágil, el complejo de esclerosis tuberosa, determinadas variaciones cromosómicas, algunas microdeleciones o microduplicaciones y varios síndromes monogénicos.

Fuentes: Fernandez BA, Scherer SW. Syndromic autism spectrum disorders: moving from a clinically defined to a molecularly defined approach. Dialogues Clin Neurosci. 2017/2018. PMID 29398931. ; Moss J, Howlin P. Autism spectrum disorders in genetic syndromes: implications for diagnosis, intervention and understanding the wider ASD population. J Intellect Disabil Res. 2009. PMID 19708861. ; Heterogeneity of Autism Characteristics in Genetic Syndromes: Key Considerations for Assessment and Support. 2023. PMID 37193200. ↗ ↗ ↗

Históricamente, un síndrome se reconocía primero por una constelación clínica: morfología particular, afectación de varios órganos, perfil del desarrollo, etc., y después se confirmaba mediante una prueba dirigida. Las técnicas modernas de secuenciación introdujeron una segunda situación: algunas personas presentan una variante molecular patógena descubierta mediante análisis genómico sin que el cuadro clínico hubiera sido reconocido previamente como un síndrome clásico. Una revisión propuso por ello distinguir los síndromes “definidos clínicamente” de los “definidos molecularmente”.

Fuente: Fernandez BA, Scherer SW. Syndromic autism spectrum disorders: moving from a clinically defined to a molecularly defined approach. Dialogues Clin Neurosci. 2017/2018. PMID 29398931. ↗

El término “autismo sindrómico” no es en sí mismo un diagnóstico distinto de la CIE-11.

Fuentes: Moss J, Howlin P. Autism spectrum disorders in genetic syndromes: implications for diagnosis, intervention and understanding the wider ASD population. J Intellect Disabil Res. 2009. PMID 19708861. ; Heterogeneity of Autism Characteristics in Genetic Syndromes: Key Considerations for Assessment and Support. 2023. PMID 37193200. ↗ ↗

2.G. Autismo “no sindrómico”

“No sindrómico” significa, en general, que no se ha reconocido ningún síndrome global identificable.

Sobre todo, no significa:

— ausencia de genética;

— ausencia de biología;

— ausencia de factores familiares;

— autismo “puro” en sentido filosófico;

— categoría homogénea.

El propio grupo no sindrómico probablemente contiene muchas arquitecturas genéticas y del desarrollo diferentes.

La frontera entre sindrómico y no sindrómico también se desplaza con los avances de los análisis genéticos. Una persona antes calificada de “idiopática” puede recibir posteriormente una explicación genética más precisa.

2.H. “idiopático”, “primario” y “secundario”

El término “idiopático” significa esencialmente que no se dispone de una causa específica identificada.

En algunos textos, “autismo primario” se emplea de manera similar para hablar de un autismo que no se explica por otra afección identificada.

“Autismo secundario” se emplea cuando el cuadro autista aparece en el contexto de una causa o afección reconocida: síndrome genético, enfermedad metabólica, lesión neurológica u otra situación considerada etiológicamente pertinente.

Fuente: Casanova MF et al. Editorial: Secondary vs. Idiopathic Autism. Front Psychiatry. 2020. PMID 32346372. ↗

Estos términos no están perfectamente estandarizados y pueden causar confusión.

El principal problema de la palabra “secundario” es que puede sugerir una cadena causal simple: “enfermedad X → autismo”. Sin embargo, los mecanismos reales pueden ser mucho más complejos. En algunos síndromes genéticos se observan conductas que se parecen a ciertos criterios del autismo, pero el perfil puede diferir cualitativamente del autismo no sindrómico. Entonces deben distinguirse los efectos de la discapacidad intelectual, el lenguaje, la epilepsia o el fenotipo propio del síndrome. [R10-R11, R13]

2.I. “essential autism” y “complex autism”

Judith Miles y sus colegas propusieron a comienzos de los años 2000 una distinción entre “essential autism” y “complex autism”.

En su definición, el grupo “complex” presentaba, en particular, indicios de anomalías precoces de morfogénesis, especialmente dismorfología significativa y/o microcefalia. El resto se clasificaba como “essential”. El estudio inicial comunicaba diferencias de pronóstico, epilepsia, RM y recurrencia familiar.

Fuente: Miles JH et al. Essential versus complex autism: definition of fundamental prognostic subtypes. Am J Med Genet A. 2005. PMID 15887228. ↗

Esta clasificación no se convirtió en el sistema diagnóstico general del autismo.

Estudios posteriores reprodujeron algunas diferencias, pero también mostraron los límites de la herramienta de dismorfología y su dependencia de las poblaciones estudiadas.

Fuente: Identification of Essential, Equivocal and Complex Autism by the Autism Dysmorphology Measure: An Observational Study. 2020. PMID 32767173. ↗

Por tanto, debe considerarse un intento histórico de subtipificación y no una división universalmente aceptada.

2.J. Una cuestión difícil: ¿pueden causas diferentes producir un mismo “autismo”?

Sí, en el nivel del diagnóstico actual, es posible.

Los criterios son fenotípicos: describen características de desarrollo y comportamiento. Por tanto, varias vías biológicas pueden conducir a conductas que satisfacen los mismos criterios.

Esto crea un problema clásico en medicina y psiquiatría: una categoría clínica puede ser útil sin corresponder a una causa única.

Esta es una razón por la que algunos investigadores desean estratificar más las cohortes: por etiología genética, desarrollo intelectual, lenguaje, trayectoria, particularidades perceptivas, comorbilidades, etc.

Pero esta estratificación plantea a su vez un problema: cuanto más se divide, mayor es el riesgo de perder posibles mecanismos comunes.

3. Laurent Mottron, percepción y modelos prototípicos

3.A. Laurent Mottron: lugar general en la investigación sobre el autismo

Laurent Mottron es profesor e investigador en psiquiatría y cognición del autismo en Montreal. Gran parte de sus trabajos ha consistido en cuestionar interpretaciones exclusivamente deficitarias del funcionamiento autista y estudiar las particularidades perceptivas, cognitivas y del desarrollo como organizaciones que pueden incluir rendimientos aumentados.

Sus trabajos no constituyen “la teoría oficial del autismo”. Ocupan un lugar importante pero específico en un campo donde coexisten numerosos modelos.

Pueden distinguirse varios períodos o ejes:

— Enhanced Perceptual Functioning;

— inteligencia y razonamiento autistas;

— savantismo y veridical mapping;

— aprendizaje mediante estructuras;

— crítica de la heterogeneidad del espectro;

— autismo prototípico;

— bifurcaciones del desarrollo asimétricas.

3.B. Enhanced Perceptual Functioning: el modelo EPF

El modelo “Enhanced Perceptual Functioning” (EPF), expuesto especialmente en la síntesis de 2006 de Mottron, Dawson, Soulières, Hubert y Burack, invierte parcialmente los modelos que explicaban la percepción autista sobre todo mediante un déficit de procesamiento global.

Fuente: Mottron L, Dawson M, Soulières I, Hubert B, Burack J. Enhanced perceptual functioning in autism: an update, and eight principles of autistic perception. J Autism Dev Disord. 2006;36:27–43. PMID 16453071. DOI 10.1007/s10803-005-0040-7. ↗

Propone varios principios, entre ellos:

— una orientación local disponible por defecto con mayor frecuencia;

— una discriminación aumentada para ciertos estímulos simples, visuales o auditivos;

— una mayor autonomía de las operaciones perceptivas respecto de los procesamientos de nivel superior;

— una mayor contribución de la percepción a ciertas tareas cognitivas consideradas complejas;

— un mayor reclutamiento de regiones perceptivas en ciertas tareas.

Hay que señalar que “local” no significa automáticamente “incapaz de global”. Una idea importante del modelo es que el procesamiento perceptivo local puede ser preferencial o más autónomo sin que el procesamiento global esté necesariamente ausente.

Una meta-análisis de imagen funcional de 2012 encontró, en varias tareas visuales, un mayor reclutamiento de regiones occipitales, temporales y parietales en participantes autistas y relativamente menos reclutamiento frontal. Este resultado es compatible con un mayor papel de los mecanismos perceptivos en ciertas tareas.

Fuente: Samson F, Mottron L, Soulières I, Zeffiro TA. Enhanced visual functioning in autism: an ALE meta-analysis. Hum Brain Mapp. 2012;33:1553–1581. PMID 21465627. ↗

Pero la literatura perceptiva no es uniforme. Por ejemplo, una meta-análisis sobre movimiento global encontró una pequeña desventaja media en determinadas tareas de movimiento coherente o biológico.

Fuente: Van der Hallen R et al. Global Motion Perception in Autism Spectrum Disorder: A Meta-Analysis. 2019. PMID 31489542. ↗

La conclusión razonable no es, por tanto, “la percepción autista es superior”, sino: determinados dominios perceptivos muestran diferencias reproducibles, que incluyen ventajas, desventajas o estrategias distintas según las tareas.

3.C. Inteligencia autista y pruebas de razonamiento

Mottron, Michelle Dawson y sus colegas también han estudiado cómo las pruebas de inteligencia evalúan a las personas autistas.

En un conocido estudio de 2007, participantes autistas obtenían puntuaciones claramente más altas en las matrices progresivas de Raven que en las escalas de Wechsler, especialmente entre algunos participantes clasificados como de baja inteligencia por Wechsler. Los autores sostuvieron que instrumentos construidos a partir de perfiles no autistas podían subestimar ciertas formas de razonamiento autista.

Fuente: Dawson M et al. The level and nature of autistic intelligence. Psychol Sci. 2007. (Estudio Raven/Wechsler). ↗

Este estudio no demuestra que Raven represente “la verdadera inteligencia” ni que todas las personas autistas sean subestimadas. Muestra que el perfil entre pruebas puede ser atípico y que la interpretación de una puntuación global debe ser prudente.

3.D. Savantismo y “veridical mapping”

Mottron, Dawson y Soulières propusieron que ciertos talentos excepcionales observados en personas autistas podrían estar relacionados con un mayor papel de la percepción y una gran capacidad para detectar estructuras.

Fuente: Mottron L, Dawson M, Soulières I. Enhanced perception in savant syndrome: patterns, structure and creativity. Philos Trans R Soc Lond B. 2009. PMID 19528021. ↗

La noción de “veridical mapping”, desarrollada con mayor precisión en 2013, designa la correspondencia de estructuras isomorfas: pueden detectarse relaciones estables entre elementos en distintos sistemas, por ejemplo entre símbolos escritos y sonidos, alturas musicales y nombres de notas, calendarios y regularidades numéricas.

Fuente: Mottron L et al. Veridical mapping in the development of exceptional autistic abilities. Neurosci Biobehav Rev. 2013;37:209–228. PMID 23219745. ↗

El modelo se ha utilizado para explicar fenómenos como:

— hiperlexia;

— oído absoluto;

— cálculo calendárico;

— ciertos talentos savant;

— aprendizajes espontáneos basados en regularidades estructuradas.

El interés teórico consiste en considerar estas competencias como consecuencias positivas de mecanismos de detección y mapping, en lugar de simples curiosidades aisladas.

Sin embargo, el veridical mapping no se aplica automáticamente a todas las personas autistas ni se ha demostrado como mecanismo único del autismo.

3.E. Lenguaje e información estructurada en Mottron

En trabajos más recientes, Mottron, Ostrolenk y Gagnon han propuesto que algunos niños autistas podrían desarrollar componentes del lenguaje no solo mediante exposición social al lenguaje oral, sino a partir de información muy estructurada como letras, números, canciones, subtítulos, correspondencias grafema-fonema u otros sistemas regulares.

Fuente: Mottron L, Ostrolenk A, Gagnon D. In Prototypical Autism, the Genetic Ability to Learn Language Is Triggered by Structured Information, Not Only by Exposure to Oral Language. Genes. 2021;12:1112. DOI 10.3390/genes12081112. ↗

Esta propuesta está vinculada a la observación de la hiperlexia y de trayectorias atípicas del lenguaje.

Se trata de un modelo del desarrollo que insiste en la existencia de vías de aprendizaje distintas de la trayectoria mediada socialmente que se describe habitualmente.

3.F. El autismo prototípico según Mottron y Gagnon

En 2023, Mottron y Gagnon propusieron una reformulación más radical: el “autismo prototípico”.

Fuente: Mottron L, Gagnon D. Prototypical autism: New diagnostic criteria and asymmetrical bifurcation model. Acta Psychol. 2023;237:103938. PMID 37187094. ↗

Su punto de partida es que la ampliación progresiva de los criterios ha conducido a una categoría “espectro” muy heterogénea. Sostienen, sin embargo, que existe un cuadro clínico particularmente reconocible durante la primera infancia, con signos cualitativamente específicos.

Proponen que este autismo prototípico corresponda a una bifurcación del desarrollo asimétrica.

En su modelo, ciertos elementos centrales se organizarían en torno a una disminución del sesgo social habitual y una inversión mayor en información no social compleja o estructurada.

El modelo se distingue de una simple teoría de “gravedad”. El autismo prototípico no es sinónimo de autismo “severo”.

También se distingue de la idea de una causa genética única. Los autores sostienen que una categoría puede reconocerse por su configuración del desarrollo sin tener una única etiología molecular.

Este modelo no está integrado en la CIE-11 ni en el DSM-5-TR. Se trata de una propuesta científica controvertida.

3.G. “Frank autism”: ¿puede reconocerse rápidamente un prototipo?

Antes y paralelamente a los trabajos de Mottron, investigadores estudiaron la noción de “frank autism”, es decir, la impresión clínica muy rápida de que una persona presenta un cuadro autista evidente.

Una encuesta entre clínicos expertos mostró que muchos afirmaban formar rápidamente una impresión de este tipo. Pero una impresión clínica rápida puede estar expuesta al sesgo de confirmación, por lo que debe probarse y nunca sustituir una evaluación completa.

Fuente: De Marchena A, Miller J. ‘Frank’ presentations as a novel research construct and element of diagnostic decision-making in autism spectrum disorder. 2017. PMCID PMC5400744. ↗

Un estudio publicado en 2024 pidió a clínicos que generaran impresiones tras cinco minutos de observación. Las impresiones concordaban a menudo con la evaluación diagnóstica completa y correlacionaban con la gravedad observada, pero la sensibilidad era insuficiente: un número importante de personas autistas no eran reconocidas como tales en los primeros minutos.

Fuente: Canale RR et al. Investigating frank autism: clinician initial impressions and autism characteristics. Mol Autism. 2024;15:48. PMID 39538274. ↗

Este resultado apoya la existencia de un subgrupo cuya presentación es muy inmediatamente reconocible, pero no demuestra que ese subgrupo constituya por sí solo “el verdadero autismo”. También muestra por qué un prototipo clínico puede tener buena especificidad y sensibilidad limitada.

3.H. Crítica del continuo: “autism-ness does not exist, but autism does”

En 2025, Mottron, Lafrance McGuire y Gagnon publicaron una crítica explícita de la idea de que el autismo sería simplemente el extremo de un continuo cuantitativo de rasgos distribuidos en toda la población.

Fuente: Mottron L, Lafrance McGuire O, Gagnon D. Autism-ness Does Not Exist, but Autism Does. Part 1. Autism & Developmental Language Impairments. 2025;10. PMID 41356733. ↗

Proponen distinguir:

— rasgos aislados que pueden existir en diversos grados en muchas personas;

— una configuración prototípica autista cualitativamente reconocible.

Describen el autismo prototípico como una posibilidad casi categorial, estable en el desarrollo humano y la evolución.

Esta posición se opone a una parte importante de la investigación dimensional contemporánea. Plantea cuestiones difíciles:

— dónde situar la frontera;

— cómo tratar a las personas cuyo cuadro es menos típico;

— cómo evitar sesgos vinculados al sexo, género, masking, edad o inteligencia;

— cómo validar un prototipo independientemente de la intuición de los expertos;

— cómo evitar transformar una herramienta heurística en una exclusión diagnóstica arbitraria.

3.I. Las “asymmetric developmental bifurcations” de 2025

En septiembre de 2025, Mottron y varios colaboradores propusieron un marco más general: las “asymmetric developmental bifurcations” o ADB.

Fuente: Mottron L et al. Asymmetric developmental bifurcations in polarized environments: a new class of human variants, which may include autism. Mol Psychiatry. 2025;30:6155–6164. PMID 41023420. DOI 10.1038/s41380-025-03275-8. ↗

El modelo se inspira en sistemas dinámicos en los que un mismo sistema puede alcanzar dos estados estables diferentes según su desarrollo.

Los autores comparan el autismo prototípico con ciertas variantes humanas minoritarias relativamente estables, como la lateralidad izquierda o determinadas variantes del desarrollo, y proponen que algunas formas de autismo pueden entenderse como una organización del desarrollo alternativa más que como una enfermedad progresiva o una simple acumulación de déficits.

Esta propuesta es muy reciente. Es intelectualmente importante porque desplaza el autismo hacia una teoría de las variantes del desarrollo, pero todavía debe probarse ampliamente. No constituye consenso.

4. Percepción, predicción, aprendizaje, categorización y racionalidad

4.A. Coherencia central débil: otra tradición teórica

Antes de los modelos de Mottron, Uta Frith y Francesca Happé desarrollaron la teoría de la “weak central coherence”.

En su forma antigua, sugería que las personas autistas tendrían una tendencia menor a integrar espontáneamente información local en un sentido global o contextual.

La teoría se reformuló después para hablar más de estilo cognitivo o sesgo de procesamiento que de déficit obligatorio: un procesamiento local más fuerte puede aportar ventajas en determinadas tareas, y la capacidad de procesamiento global puede estar presente pero ser priorizada menos espontáneamente.

Esta evolución histórica es instructiva: una misma observación experimental puede interpretarse primero como falta de integración y después como preferencia o autonomía del procesamiento local.

El modelo EPF de Mottron nació en parte en oposición a la interpretación deficitaria de la coherencia central débil, aunque ambas tradiciones describen a veces fenómenos experimentales cercanos.

4.B. Pellicano y Burr: “when the world becomes too real”

En 2012, Elizabeth Pellicano y David Burr aplicaron los modelos bayesianos de la percepción al autismo.

Fuente: Pellicano E, Burr D. When the world becomes ‘too real’: a Bayesian explanation of autistic perception. Trends Cogn Sci. 2012;16:504–510. PMID 22959875. ↗

En un marco bayesiano simplificado, la percepción depende de la combinación de dos fuentes:

— la evidencia sensorial actual;

— los “priors”, es decir, expectativas construidas a partir de la experiencia previa.

Pellicano y Burr propusieron que los priors podrían ponderarse con menor fuerza en las personas autistas. Si la entrada sensorial se corrige menos o se aproxima menos a las expectativas previas, la percepción podría a veces permanecer más cerca de lo que está presente en ese momento.

Utilizaron una formulación que se hizo famosa: el mundo podría volverse “too real”, demasiado real, porque la percepción estaría menos modulada por lo esperado.

Esta idea es muy influyente, pero originalmente era una hipótesis teórica y no una demostración general.

4.C. Predictive coding y otros modelos bayesianos

Después de 2012 se propusieron varias variantes del modelo.

Algunas hacen hincapié no en priors siempre más débiles, sino en la precisión atribuida a las señales sensoriales.

Otras proponen errores de predicción ponderados con demasiada fuerza.

Otras insisten en la dificultad para estimar la volatilidad del contexto: si el mundo parece difícil de predecir, el sistema puede confiar menos en las regularidades aprendidas.

Estos modelos están relacionados, pero no son idénticos. Por tanto, es incorrecto hablar de una única “teoría bayesiana del autismo”.

4.D. ¿Qué dicen los datos bayesianos en 2026?

Una revisión exhaustiva publicada en 2023 examinó 83 estudios realizados durante los diez años posteriores al artículo de Pellicano y Burr. Los resultados fueron muy mixtos: una ligera mayoría no encontraba diferencias en la integración de priors, y los estudios solían tener baja potencia o ser metodológicamente heterogéneos. Las diferencias parecían aparecer con mayor frecuencia para los priors aprendidos durante el experimento que para conocimientos previos ya establecidos.

Fuente: Angeletos Chrysaitis N, Seriès P. 10 years of Bayesian theories of autism: A comprehensive review. Neurosci Biobehav Rev. 2023;145:105022. PMID 36581168. ↗

Una meta-análisis publicada en 2026 sintetizó 23 estudios y encontró un efecto medio pequeño a moderado en la dirección predicha por el “simple Bayesian model” (Hedges g ≈ 0,37), pero con una heterogeneidad importante no explicada por los moderadores estudiados. Los autores concluyen que el apoyo a un modelo simple y universal es limitado y recomiendan modelos jerárquicos más sofisticados.

Fuente: Cui K et al. A Systematic Review and Meta-analysis of Empirical Evidence for the Simple Bayesian Model of Autism. Neuropsychol Rev. 2026;36:184–195. PMID 40576893. DOI 10.1007/s11065-025-09672-8. ↗

Una meta-análisis de neuroimagen publicada en septiembre de 2026 examina también las redes de predicción y error de predicción en el autismo. Su existencia confirma que esta cuestión sigue estudiándose activamente; no convierte por ello las hipótesis de predictive coding en una explicación única del autismo.

Fuente: Prediction and Prediction Error in Autism: A Meta-Analysis of Functional Magnetic Resonance Imaging Results. Biological Psychiatry Global Open Science. Septiembre de 2026;6(5):100760. DOI 10.1016/j.bpsgos.2026.100760. ↗

El balance actual es, por tanto, matizado:

— existen datos compatibles con una ponderación diferente entre expectativas y señales sensoriales;

— el efecto no es universal ni suficientemente homogéneo para resumir todo el autismo;

— el aprendizaje de regularidades y la precisión de las predicciones pueden ser más importantes que la idea simplista de “priors débiles”.

4.E. Aprendizaje estadístico y regularidades

El aprendizaje estadístico es la capacidad de extraer regularidades probabilísticas del entorno.

Una revisión sistemática publicada a finales de 2025 reexaminó este campo en el autismo. Los resultados vuelven a mostrar una imagen compleja: según el tipo de tarea, la modalidad y la naturaleza explícita o implícita del aprendizaje, las diferencias no son uniformes.

Fuente: Bell RR et al. A systematic review of statistical learning in autism spectrum disorder. Molecular Autism. 2026;17:2. Published 24 December 2025. ↗

Esto es importante porque una persona puede tener una excelente capacidad para detectar ciertas regularidades estructuradas y, al mismo tiempo, utilizar de manera diferente ciertas probabilidades contextuales o sociales.

4.F. Categorización y aprendizaje de categorías

Una meta-análisis de 2024 reunió 50 estudios, con más de 1.200 participantes autistas y 1.400 no autistas. Encuentra en promedio un rendimiento menor de los participantes autistas en tareas experimentales de aprendizaje de categorías, con un tamaño de efecto medio y una fuerte heterogeneidad.

Fuente: Wimmer L et al. Category learning in autistic individuals: A meta-analysis. Psychon Bull Rev. 2024;31:460–483. PMID 37673843. ↗

Este resultado no debe sobreinterpretarse.

Una “tarea de category learning” es un paradigma experimental determinado. Puede depender de la abstracción de un prototipo, de reglas explícitas, de probabilidades o de otras estrategias.

Por tanto, el resultado no permite por sí solo afirmar que las personas autistas “no saben generalizar” o “no comprenden las categorías”.

Más bien plantea preguntas más precisas:

— qué información se utiliza para formar una categoría;

— cuántas diferencias intracategoriales se toleran;

— qué peso se da al prototipo frente a los ejemplares;

— qué estrategias se favorecen;

— en qué condiciones se considera pertinente una generalización.

4.G. “Enhanced rationality”

Varios estudios de toma de decisiones han producido un resultado contrario a las descripciones exclusivamente deficitarias: algunos sesgos clásicos de decisión aparecen con menor intensidad en participantes autistas.

En 2008, De Martino y sus colegas mostraron una menor sensibilidad a ciertos efectos de encuadre.

Fuente: De Martino B et al. Explaining enhanced logical consistency during decision making in autism. J Neurosci. 2008. PMID 18923049. ↗

En 2017, Farmer y sus colegas mostraron una mayor coherencia de elección frente a determinadas manipulaciones mediante alternativas señuelo (“decoy effect”).

Fuente: Farmer GD et al. People With Autism Spectrum Conditions Make More Consistent Decisions. Psychol Sci. 2017. PMID 28635378. ↗

Una revisión de 2021 agrupó varios resultados bajo la expresión “enhanced rationality”.

Fuente: Rozenkrantz L et al. Enhanced rationality in autism spectrum disorder. Trends Cogn Sci. 2021. PMID 34226128. ↗

La expresión debe utilizarse con prudencia. No significa que las personas autistas sean globalmente más racionales, más lógicas o estén libres de sesgos.

Significa que, en determinadas tareas precisas, varios sesgos contextuales que suelen afectar la decisión pueden tener un efecto menor.

Sigue debatiéndose si esto proviene de una menor influencia del contexto, un procesamiento más deliberativo, una diferencia emocional, una percepción diferente de las opciones u otros mecanismos.

4.H. Percepción sensorial: ni simple “hipersensibilidad” ni simple superioridad

Las particularidades sensoriales están ahora integradas en los criterios diagnósticos. Incluyen hiperreactividad, hiporreactividad y búsqueda sensorial.

La literatura científica muestra diferencias medias en varios dominios, pero no existe un único perfil sensorial autista.

La meta-análisis EEG/MEG de 2026 ya mencionada incluyó 145 estudios. Encontró latencias más largas en algunos componentes tempranos, pero no diferencias robustas de amplitud global, con una heterogeneidad importante.

Fuente: Ghosh A et al. Neurophysiological alterations during sensory processing in autism — a meta-analysis. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2026;35:767–784. DOI 10.1007/s00787-025-02917-0. ↗

Estos datos son incompatibles con dos simplificaciones opuestas:

— “el autista simplemente recibe demasiada información”;

— “el autista simplemente tiene sentidos superiores”.

Los fenómenos parecen depender del tipo de estímulo, nivel de procesamiento, tiempo de respuesta, lenguaje, edad, condiciones coexistentes y estrategias.

5. Comunicación social y doble empatía

5.A. El “double empathy problem”

Damian Milton propuso en 2012 el “double empathy problem”.

La teoría cuestiona la idea de que las dificultades de comprensión social entre personas autistas y no autistas estén causadas enteramente por un déficit autista de empatía o teoría de la mente.

Propone que una parte de los malentendidos sea relacional y bidireccional: dos personas con experiencias, convenciones y estilos de comunicación muy diferentes pueden tener dificultades recíprocas para comprenderse.

Esta propuesta estimuló investigaciones experimentales. Algunos trabajos muestran que las personas no autistas también pueden inferir con menor precisión los estados o intenciones de personas autistas, o evaluar negativamente conductas autistas.

Fuentes: Mitchell P, Sheppard E, Cassidy S. Autism and the double empathy problem: Implications for development and mental health. Br J Dev Psychol. 2021. PMID 33393101. ; Cheang RTS et al. Do you feel me? Autism, empathic accuracy and the double empathy problem. Autism. 2024. PMID 38757626. ↗ ↗

Un estudio de 2024 sobre exactitud empática aportó datos compatibles con este enfoque.

Fuente: Cheang RTS et al. Do you feel me? Autism, empathic accuracy and the double empathy problem. Autism. 2024. PMID 38757626. ↗

Sin embargo, la literatura sigue desarrollándose. El double empathy problem todavía no dispone de una teoría mecanicista única capaz de predecir todas las interacciones. Algunas revisiones señalan que el concepto es prometedor, pero todavía está insuficientemente definido para explicar por sí solo el conjunto de las dificultades sociales.

Fuente: Autism — the problem of double empathy. Review. PMID 41696836. ↗

Fuente: Mitchell P, Sheppard E, Cassidy S. Autism and the double empathy problem: Implications for development and mental health. Br J Dev Psychol. 2021. PMID 33393101. ↗

6. Neurodiversidad y discapacidad

6.A. Neurodiversidad: orígenes

El movimiento y el concepto de neurodiversidad toman forma en las comunidades de autorrepresentación neurodivergente, especialmente autista, de los años 1990.

Durante mucho tiempo se atribuyeron principalmente a Judy Singer, pero trabajos históricos recientes han mostrado una génesis más colectiva. Un artículo de 2024 subraya que las nociones de “neurological diversity” y después “neurodiversity” fueron desarrolladas colectivamente por varias personas procedentes de esas comunidades.

Fuente: Botha M et al. The neurodiversity concept was developed collectively: An overdue correction on the origins of neurodiversity theory. Autism. 2024;28:1591–1594. PMID 38470140. ↗

La palabra se difundió después mucho más allá de los entornos autistas y llegó a universidades, empresas, políticas de recursos humanos, educación, salud mental, servicios de autismo y debates públicos.

6.B. Tres sentidos que no deben confundirse: neurodiversidad, paradigma y neurodivergencia

Primer sentido: la neurodiversidad como hecho descriptivo. Una población humana presenta diversidad de funcionamientos neurocognitivos.

Segundo sentido: el paradigma de la neurodiversidad. Añade una posición normativa: una diferencia neurológica o cognitiva no debe equipararse automáticamente a una patología que haya que eliminar; deben examinarse las capacidades, el entorno, la calidad de vida, las preferencias y los derechos de la persona.

Tercer sentido: “neurodivergente”. Este término se utiliza para una persona cuyo funcionamiento se considera diferente de la llamada norma neurotípica.

Los límites de este tercer sentido son mucho más inestables. Según los autores y comunidades, “neurodivergente” puede incluir autismo, TDAH, dislexia, dispraxia, discalculia, Tourette y, en ocasiones, condiciones psiquiátricas, adquiridas o mucho más amplias.

Esta extensión hace que el término sea útil como coalición social, pero mucho menos preciso como categoría científica.

6.C. Neurodiversidad y discapacidad

Históricamente, el movimiento de la neurodiversidad no es simplemente una negación de la discapacidad. Una parte importante de sus autores y activistas también se identifica con el modelo social o relacional de la discapacidad y el disability rights movement.

Sin embargo, la relación entre neurodiversidad y discapacidad sigue siendo conflictiva.

Coexisten varias posiciones:

— algunas personas consideran su diferencia una discapacidad;

— otras dicen estar discapacitadas sobre todo por el entorno;

— otras rechazan personalmente la identidad de persona con discapacidad;

— otras insisten en la combinación de una diferencia valorada y limitaciones reales;

— algunas familias o personas con necesidades muy importantes critican discursos que consideran demasiado centrados en formas de autismo compatibles con una alta autonomía.

La literatura de humanidades de 2024 destaca precisamente las cuestiones políticas del uso del lenguaje neurológico para fundamentar identidad, derechos o acceso a recursos.

Fuente: Jones EK, Orchard V. Neurodiversity and disability: what is at stake? Med Humanit. 2024;50:456–465. PMID 38360797. ↗

6.D. Críticas de lo “neuro-”

Varios autores han criticado el hecho de que el prefijo “neuro-” pueda parecer más objetivo de lo que realmente es.

Una crítica es el neurocentrismo: explicar fenómenos humanos complejos principalmente por el cerebro puede borrar dimensiones sociales, del desarrollo, culturales y relacionales.

Otra se refiere a la injusticia epistémica: las personas directamente afectadas pueden quedar excluidas de la definición de su propia experiencia; a la inversa, algunos discursos identitarios también pueden convertirse en normas que deslegitiman a personas con otras experiencias de la misma condición.

Gauld, Jurek y Fourneret propusieron así en 2024 pensar de forma más amplia en una “diversidad biopsicosocial” para evitar tanto la sobremedicalización como la inframedicalización.

Fuente: Gauld C, Jurek L, Fourneret P. Diversity, epistemic injustice and medicalization. Cortex. 2024;176:234–236. PMID 38580533. ↗

Otros autores han analizado cómo lo “neuro” puede ser cooptado tanto por las neurociencias como por los movimientos identitarios.

Fuente: Co-opting the “neuro” in neurodiversity and the complexities of epistemic injustice. Cortex. 2023. PMID 37837731. ↗

7. “Profound autism”, necesidades de apoyo y diferenciaciones clínicas

7.A. “Profound autism”: ¿de dónde viene el término?

La Lancet Commission de 2021 propuso el término administrativo o descriptivo “profound autism” para atraer más atención de la investigación y las políticas públicas hacia las personas autistas que necesitan una asistencia muy importante y duradera.

El problema inicial era que la categoría no tenía una definición aplicada de manera uniforme.

Los estudios podían utilizar distintos umbrales de CI, distintos criterios de lenguaje o distintos criterios de autonomía, lo que dificultaba las comparaciones.

7.B. Definición de investigación de 2026

En junio de 2026, Siegel, Lord, Tager-Flusberg y sus colegas publicaron los resultados de un proceso Delphi destinado a establecer una definición de investigación común.

Fuente: Siegel M et al. Developing a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method. Mol Autism. 2026;17:28. PMID 42380932. DOI 10.1186/s13229-026-00727-y. ↗

La definición propuesta exige:

— diagnóstico de autismo;

— una edad de al menos 8 años;

— funcionamiento adaptativo muy por debajo del nivel esperado, con incapacidad para realizar de forma independiente la mayoría de las actividades de la vida diaria;

— supervisión adulta necesaria para preservar salud, seguridad y bienestar;

— y capacidades cognitivas severamente alteradas, con un CI inferior a 50, o comunicación verbal limitada a palabras aisladas o expresiones fijas utilizadas principalmente para necesidades básicas, o ambas.

El 76% de los participantes en la ronda final aprobó la definición.

Los propios autores subrayan limitaciones importantes: participantes mayoritariamente estadounidenses, acceso desigual a las herramientas de evaluación y dificultad de aplicación mundial.

Se trata de una definición de investigación, no de una nueva categoría diagnóstica universal de la OMS.

7.C. Una categoría de necesidades no es necesariamente una categoría biológica

Un estudio publicado en agosto de 2026 analizó datos genómicos, transcriptómicos y regulómicos para determinar si las personas clasificadas como “profound autism” formaban un grupo molecular distinto.

Fuente: Genomic, Transcriptomic, and Regulomic Analyses Do Not Support Profound Autism as a Distinct Biological Category. 2026. PMID 42282515. ↗

Los autores no encontraron pruebas de una separación biológica clara correspondiente a esta categoría.

En cambio, observaron algunas diferencias en redes de regulación asociadas, especialmente, con el hecho de ser hablante o no hablante.

Este resultado debe interpretarse con precisión.

No demuestra que “profound autism” sea inútil.

Tampoco demuestra que no existan necesidades muy importantes.

Indica que la frontera clínica o funcional propuesta no corresponde, en estos datos, a una frontera genética o molecular clara.

Por tanto, una categoría puede ser útil para investigar necesidades de apoyo sin constituir una subespecie biológica del autismo.

7.D. Autismo, discapacidad intelectual y diagnóstico diferencial

Una dificultad importante es que algunos criterios de autismo describen la ausencia o adquisición atípica de capacidades del desarrollo esperadas.

En una persona con discapacidad intelectual importante, algunas dificultades sociales y comunicativas también pueden aparecer por razones generales del desarrollo.

Por tanto, el diagnóstico de autismo exige teóricamente que las particularidades sociales y conductuales no se expliquen únicamente por el nivel general de desarrollo de la persona.

La literatura señala que esta distinción puede ser muy difícil, especialmente en síndromes genéticos y en personas con poco lenguaje oral.

Fuente: Thurm A et al. State of the Field: Differentiating Intellectual Disability From Autism Spectrum Disorder. Front Psychiatry. 2019. PMID 31417436. ↗

Esta dificultad probablemente contribuye a la heterogeneidad de las cohortes de investigación.

8. Precauciones metodológicas y estado de los conocimientos

8.A. Lo que los estudios de grupos pueden y no pueden decir

La mayor parte de la investigación compara grupos.

Si un grupo autista obtiene en promedio un resultado diferente de un grupo no autista, esto no significa que cada persona del primer grupo tenga esa característica.

Dos distribuciones pueden solaparse ampliamente y, aun así, tener medias estadísticamente diferentes.

Esto es especialmente importante para nociones como:

— sensibilidad sensorial;

— coherencia central;

— priors bayesianos;

— racionalidad;

— inteligencia;

— categorización;

— empatía.

Por tanto, una teoría seria del autismo debe evitar transformar una diferencia media en una esencia individual universal.

8.B. Asociación, correlación, causalidad

Otra trampa frecuente consiste en confundir tres niveles.

Asociación: una característica aparece con mayor frecuencia junto con el autismo.

Correlación: dos medidas varían conjuntamente.

Causalidad: una característica produce directamente la otra.

Por ejemplo, descubrir una variante genética más frecuente en personas autistas no significa necesariamente que esa variante “cause el autismo” de manera simple y determinista.

Del mismo modo, observar una diferencia cerebral en adultos autistas no siempre permite saber si esa diferencia es una causa temprana, una consecuencia del desarrollo, una adaptación, el efecto de experiencias diferentes o una mezcla de estos factores.

8.C. Por qué las teorías del autismo se contradicen a menudo

Varias razones explican las aparentes contradicciones.

Los grupos estudiados no son los mismos.

Las tareas no miden exactamente lo mismo.

Los niños y los adultos pueden mostrar fenómenos diferentes.

Las personas con y sin discapacidad intelectual a veces se mezclan o, por el contrario, se excluyen.

Históricamente, las muestras han incluido muchos más niños y hombres.

Los criterios diagnósticos han cambiado con el tiempo.

Los investigadores utilizan modelos teóricos diferentes para interpretar un mismo resultado.

Los estudios negativos a veces se publican menos.

Los tamaños muestrales suelen ser pequeños.

Algunas teorías se formulan a un nivel muy general, pero se prueban con tareas muy estrechas.

La investigación de 2020–2026 tiende cada vez más a reconocer explícitamente estos problemas de heterogeneidad y reproducibilidad.

8.D. Lo que es relativamente sólido en 2026

Sin pretender un consenso absoluto, varias proposiciones son hoy relativamente robustas.

— El autismo es del desarrollo y aparece temprano en la trayectoria vital, aunque su identificación pueda ser tardía.

— El diagnóstico actual es clínico y conductual, no basado en un biomarcador único.

— Las contribuciones genéticas son importantes pero extremadamente heterogéneas.

— Existen formas asociadas a síndromes o variantes genéticas identificables.

— Los perfiles sensoriales, cognitivos, lingüísticos y adaptativos son muy variables.

— Algunas tareas perceptivas muestran rendimientos superiores en ciertos grupos autistas; otras muestran dificultades.

— Las diferencias en procesamiento del contexto, categorización, predicción o decisión son reales en determinadas tareas, pero aún no se organizan en una teoría universal.

— Las dificultades de interacción social ya no pueden estudiarse únicamente como propiedades aisladas de la persona autista; el papel del interlocutor y del contexto es ahora un objeto legítimo de investigación.

— Las necesidades de apoyo varían enormemente y no pueden deducirse de una sola medida.

8.E. Modelos importantes pero no definitivos

Enhanced Perceptual Functioning: modelo influyente, apoyado por varios resultados perceptivos y de imagen, pero no universal.

Veridical mapping: propuesta fecunda para ciertos aprendizajes y talentos, pero no teoría general.

Weak central coherence: modelo histórico progresivamente reformulado como estilo cognitivo; útil pero insuficiente por sí solo.

Bayesian / predictive processing: familia importante de modelos, con apoyo empírico parcial y muy heterogéneo.

Enhanced rationality: conjunto de resultados interesantes en determinadas tareas de decisión, pero no una superioridad general.

Double empathy problem: corrección relacional importante del modelo unidireccional del déficit social, con datos empíricos crecientes pero mecanismos aún discutidos.

Autismo prototípico: propuesta reciente y estructurada, pero no validada como nueva categoría clínica consensual.

Asymmetric developmental bifurcation: teoría reciente de variante del desarrollo; muy especulativa en este momento.

8.F. Preguntas científicas que siguen abiertas

Persisten varias preguntas fundamentales.

¿Existe uno o varios mecanismos comunes a todas las personas actualmente diagnosticadas como autistas?

¿La categoría diagnóstica actual agrupa varias realidades del desarrollo diferentes?

¿Pueden identificarse subgrupos reproducibles sin crear fronteras arbitrarias?

¿Qué parte de las diferencias perceptivas procede del propio nivel sensorial y qué parte de la ponderación contextual, la atención, el aprendizaje o la experiencia?

¿Cómo se transforman las características perceptivas en diferencias de lenguaje, comportamiento e interacción social?

¿Las diferencias en priors son globales o específicas de ciertos dominios y tipos de aprendizaje?

¿Qué características son primarias y cuáles resultan de la adaptación al entorno?

¿Cómo estudiar científicamente a las personas con poco lenguaje oral sin confundir ausencia de respuesta, ausencia de comprensión y dificultades motoras o comunicativas?

¿Cuál es el mejor nivel de análisis: genes, redes neuronales, percepción, cognición, desarrollo, interacciones o una combinación de estos niveles?

8.G. Precaución importante sobre la palabra “explicación”

Ninguna de las teorías presentadas en este documento debe describirse como “la explicación del autismo”.

Una teoría puede explicar un fenómeno sin explicar el autismo en su conjunto.

EPF explica algunos resultados perceptivos.

El predictive processing intenta explicar ciertas relaciones entre percepción, expectativas e incertidumbre.

La doble empatía explica una parte de las dificultades relacionales.

La genética explica una parte importante de la variación del riesgo y algunas etiologías identificables.

El “profound autism” organiza necesidades funcionales de apoyo.

Estos niveles no son intercambiables.

9. Referencias terminológicas y conclusión

9.A. Guía rápida de términos

Autismo sindrómico: autismo asociado a un síndrome genético, cromosómico o molecular identificable; término utilizado en investigación y genética clínica.

Autismo no sindrómico: no se ha identificado una causa sindrómica global; no significa “no genético”.

Autismo idiopático: no se ha identificado una etiología específica.

Autismo secundario: término variable que designa un cuadro autista asociado a una afección o causa reconocida; la terminología no está perfectamente estandarizada.

Essential autism / complex autism: subtipificación histórica de Miles basada especialmente en dismorfología y microcefalia; no oficial.

Enhanced Perceptual Functioning: modelo de Mottron que destaca la autonomía y, en ocasiones, la mayor eficacia de ciertos procesamientos perceptivos.

Veridical mapping: modelo de correspondencias estructurales exactas implicado en ciertos aprendizajes y talentos excepcionales.

Weak central coherence: teoría de una menor prioridad espontánea dada a la integración global/contextual; posteriormente reformulada como estilo de procesamiento.

Hypo-priors: hipótesis según la cual ciertas expectativas previas tendrían menor peso en la percepción autista.

Predictive processing: familia de modelos en los que el cerebro genera predicciones y procesa errores entre predicciones y señales recibidas.

Enhanced rationality: menor expresión de ciertos sesgos clásicos en determinadas tareas de decisión.

Double empathy problem: modelo según el cual una parte de las dificultades sociales autista/no autista es bidireccional y relacional.

Autismo prototípico: propuesta de Mottron y Gagnon de un núcleo del desarrollo cualitativamente reconocible; no oficial y controvertida.

Frank autism: impresión clínica rápida de un cuadro autista muy reconocible; fenómeno estudiado empíricamente, pero insuficiente para detectar todos los casos.

Asymmetric developmental bifurcation: teoría reciente de Mottron y colaboradores que considera ciertas variantes humanas, potencialmente incluido el autismo prototípico, como estados alternativos del desarrollo.

Neurodiversidad: diversidad de los funcionamientos neurocognitivos; también puede designar un paradigma y un movimiento social.

Neurodivergente: término social amplio y no diagnóstico, con límites variables.

Profound autism: categoría descriptiva/de investigación destinada a personas autistas con necesidades de apoyo muy importantes; definición de investigación Delphi publicada en 2026; no categoría oficial universal.

9.B. Conclusión documental

El estado actual de los conocimientos no proporciona una teoría única del autismo.

Proporciona más bien varias capas de conocimiento.

La clínica sabe identificar, con una fiabilidad razonable pero imperfecta, un conjunto de trayectorias y características agrupadas bajo la categoría “autismo”.

La genética establece una contribución importante y una arquitectura muy heterogénea, que incluye variantes comunes, variantes raras y síndromes identificables.

La neurociencia detecta diferencias medias de estructura, función y temporalidad del procesamiento, pero ningún marcador único resume el autismo.

Las ciencias cognitivas ponen de manifiesto diferencias reproducibles en ciertos dominios: percepción, procesamiento contextual, categorización, predicción, decisión, aprendizaje y comunicación.

Los modelos de Mottron han desempeñado un papel importante al mostrar que ciertas diferencias perceptivas y cognitivas no son necesariamente déficits y pueden sustentar capacidades aumentadas.

Los modelos bayesianos han proporcionado una manera potente de formalizar la relación entre señales sensoriales y expectativas, pero los datos de 2026 no permiten un modelo simple y universal.

El double empathy problem desplazó una parte de la investigación social de la pregunta “¿qué le falta al autista?” hacia “¿qué ocurre entre dos modos diferentes de comunicación y experiencia?”.

La neurodiversidad ha modificado profundamente los marcos éticos y sociales, al tiempo que introduce nuevas ambigüedades conceptuales cuando se convierte en una metacategoría muy amplia.

Por último, los debates sobre autismo prototípico y profound autism muestran dos movimientos opuestos pero complementarios: algunos investigadores buscan restringir la categoría en torno a un prototipo del desarrollo, mientras que otros intentan distinguir a las personas con necesidades extremas para que no desaparezcan en la heterogeneidad del espectro.

Ninguno de estos enfoques ha cerrado la pregunta “¿qué es el autismo?”.

En septiembre de 2026, la respuesta científica más exacta sigue siendo, por tanto, pluralista: el autismo es una categoría clínica del desarrollo robusta pero muy heterogénea, asociada a bases genéticas y biológicas complejas, a perfiles perceptivos y cognitivos particulares y a varios modelos explicativos parciales, ninguno de los cuales basta todavía para explicar el conjunto.